La prueba del talón como es conocida vulgarmente por ser ahí, en el talón, donde se realizan las punciones para la obtención de una muestra de sangre, es una pruebas clínica de detección precoz de las enfermedades metábolicas congénitas que se realiza a los neonatos.

• Hipotiroidismo congénito.
• Hiperplasia Suprarenal congénita.
• Hiperfanilalaninemias o Fenilcetonuria.
• Hemoglobinopatías congénitas.

se previenen graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas repiratorios y cotros complicaciones severas para el desarrollo. Es importante su detección mediante análisis clinicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento pero su existencia provoca serios problemas de salud en los primeros meses de vida.

Funcionamiento en la Sanidad Pública Española

Se recogen dos muestras de sangre, sirven unas gotas, que se depositan en una tarjeta de papel de filtro.

La primera muestra se recoge en las primeras 48 horas de vida del recien nacido, por ello suele llevarse a cabo en la propia Maternidad del centro hospitalario donde fue el alumbramiento antes del alta del recien nacido. En esta primera fase de la prueba se detecta las siguientes enfermedades congénitas: Hipotiroidismo, Hiperplasia Suprarenal,y Hemoglobinopatías.

La segunda muestra se recoge a partir del 4º y hasta el 8º día de vida, normalmente en el centro de salud o en la consulta del pediatra que atienda al niño. En esta fase de la prueba se detectan enfermedades del grupo de las Hiperfenilalaninemias o Fenilcetonurias.

Las maternidades disponen de tarjetas especiales donde se recogen las muestras, las tarjetas tienen dos partes, para dos series de muestras, y en cada una de ellas hay un espacio reservado para incluir los datos del paciente, la primera muestra se recoge en la maternidad y la segunda en el hogar o el centro de atención primaria. Lss muestras son enviadas tras recogerse a un laboratorio especializado de Cribado Neonatal. Si los resultados están dentro de la normalidad se recibe una carta en el domicilio indicado en las tarjetas de análisis pasadas unas semanas. Si los resultados muestran alguna alteración se localiza a los padres por vía telefónica y se cita al niño para confirmar el diagnóstico e inicar el tratamiento necesario. Si por cualquier razón las muestras no pudieran ser analizadas también se contacta de inmediato con los padres para realizar una nueva extracción de sangre.

Bebé neonato.

Recomendaciones preventivas.

• Realizar las pruebas a los neonatos en la edad recomendada. La primera muestra se obtendrá en las 48 primeras horas de vida y la segunda entre el 4º y el 8º día de vida.
• Rellenar correctamente todos los datos de las tarjetas para facilitar la localización de la familia.
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Véase también.

• Enfermedades genéticas
• Enfermedades metabólicas

Referencias.

• SaludMadrid. Comunidad Autónoma de Madrid. home 1