KCNE1

KCNE1
Canal de potasio activado por voltaje, familia relacionada con Isk, miembro 1
HUGO 6240
Símbolo KCNE1
Datos genéticos
Locus Cr. 21 q22.1-22.2
Bases de datos
Entrez 3753
OMIM 176261
RefSeq NM_000219
UniProt P15382

KCNE1 es un gen humano que codifica para un canal de potasio activado por voltaje perteneciente a la familia relacionada con Isk. El gen está relacionado con el síndrome del QT largo tipo 5. Mutaciones en el gen KCNE1 pueden causar tanto el síndrome de Romano-Wards (en heterocigotos), como el síndrome de Jervell y Lange-Nielsens (homocigotos).

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