Amaurosis congénita de Leber
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Amaurosis congénita de Leber
La Amaurosis Congénita de Leber (LCA) es una forma de retinopatía de origen genético, caracterizada por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida. Se produce una pérdida grave tanto de bastones como de conos en toda la retina desde el nacimiento. Supone entre el 10-18% de los casos de ceguera congénita y su incidencia es de 1 de cada 35.000 nacidos vivos. No debe confundirse con la Neuropatía óptica hereditaria de Leber que es otra enfermedad diferente, aunque ambas fueron descritas por el oftalmólogo Theodore Leber en el siglo XIX.
Características
Se caracteriza por su gran heterogeneidad tanto clínica como genética, aunque su patrón de herencia es generalmente autosómico recesivo, se han descrito casos con herencia autosómica dominante.
Hasta el momento se han descrito 13 variantes de la enfermedad, de las cuales en 12 se ha identificado el gen causante:
| Tipo |
Gen |
Locus |
Código OMIM |
| LCA 1 |
GUCY2D |
17p13.1 |
204000 |
| LCA 2 |
RPE65 |
1p31 |
204100 |
| LCA 3 |
SPATA7 |
14q31.3 |
604232 |
| LCA 4 |
AIPL1 |
17p13.1 |
604393 |
| LCA 5 |
LCA5 |
6q14.1 |
604537 |
| LCA 6 |
RPGRIP1 |
14q11 |
605446 |
| LCA 7 |
CRX |
19q13.3 |
602225 |
| LCA 8 |
CRB1 |
1q31-q32.1 |
604210 |
| LCA 9 |
desconocido |
1p36 |
608553 |
| LCA 10 |
CEP290 |
12q21.3 |
611755 |
| LCA 11 |
IMPDH1 |
7q31.3-q32 |
146690 |
| LCA12 |
RD3 |
1q32.3 |
610612 |
| LCA 13 |
RDH12 |
14q23.3 |
612712 |
Todos estos genes se expresan preferentemente en la retina o el epitelio pigmentario de la retina.
Véase también
Wikimedia foundation.
2010.
Mira otros diccionarios:
amaurosis congénita de Leber — retinopatía hereditaria de transmisión autosómica recesiva que provoca una ceguera o una grave disminución de la agudeza visual. Suele ir acompañada de nistagmo, cataradas, quetatocono y asociarse a enfermedades mentales y epilepsia [ICD 10:… … Diccionario médico
amaurosis congenita of Leber — Leber congenital a … Medical dictionary
amaurosis congénita de Leber — Eng. congenital Amaurosis of Leber Amaurosis que aparece en el período neonatal o en la primera infancia y que se transmite por herencia autosómica recesiva, siendo debida a la aparición de una neuritis retrobulbar bilateral sin apenas cambios en … Diccionario de oftalmología
amaurosis — Blindness, especially that occurring without apparent change in the eye itself, as from a brain lesion. [G. amauros, dark, obscure, + osis, condition] a. congenita of Leber [MIM*204000 & MIM*204100] a disorder of cone rod abiotrophy causing… … Medical dictionary
Leber congenital amaurosis — a genetically heterogeneous, autosomal recessive disorder of the retina, characterized by severe or complete loss of vision that becomes apparent early in infancy, with absent or attenuated electroretinogram responses, inattention to visual… … Medical dictionary
Leber — Theodor, German ophthalmologist, 1840–1917. See L. idiopathic stellate neuroretinitis, L. hereditary optic atrophy, L. plexus, amaurosis congenita of L … Medical dictionary
Neuropatía óptica hereditaria de Leber — Clasificación y recursos externos CIE 10 H47.2 CIE 9 377.16 OMIM … Wikipedia Español
enfermedad de Leber — Eng. Leber s disease 1. Ver Amaurosis congénita de Leber. 2. Ver Aneurismas miliares de Leber … Diccionario de oftalmología
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