Anemia sideroblástica

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CIE-10 D64.0-D64.3
CIE-9 285.0
OMIM 300751 206000, 300751
IIER 42
DiseasesDB 12110
MeSH D000756

Sinónimos

En la anemia sideroblástica los niveles de hierro se encuentran elevados al igual que la hemosiderina. Es causada por la producción anormal de sideroblastos anillados,[1] causada tanto genéticamente o indirectamente como parte del síndrome mielodisplásico.[2] Se encuentran cuerpos de Papenheimer en eritrocitos, que son infusiones de hierro no hemico y que se encuentran en la periferia. A la exploración con tinción de azul de prusia se observan varios puntos disgregados.

Contenido

Causas

Son una eritropoyesis ineficaz, que causa la muerte del basófilo en médula ósea y que no hay sintesis de hemoglobina por falta de protoporfirina.

Clasificación

Esta anemia se divide típicamente en subtipos en base a su causa.

  • Anemia siderobástica hereditaria o congénita, pudiendo ser unida al cormosoma X[3] o ser autosómica.
OMIM Nombre Gen
OMIM2 300751 Anemia sideroblástica unida a X (XLSA) ALAS2
OMIM2 301310 Anemia sideroblástica con ataxia espinocerebelar (ASAT) ABCB7
OMIM2 205950 Anemia sideroblástica con recesivo piridoxina-refractaria autosómica SLC25A38
OMIM2 206000 Anemia sideroblástica piridoxina-respuesta  ?

GLRX5 ha sido también implicada.[4]

  • Adquirida, o secundaria, esta anemia sideroblástica se desarrolla después de nacer, y dividida de auerdo a su causa.

Referencias

  1. Caudill JS, Imran H, Porcher JC, Steensma DP (octubre de 2008). «Congenital sideroblastic anemia associated with germline polymorphisms reducing expression of FECH» Haematologica. Vol. 93. n.º 10. pp. 1582–4. DOI 10.3324/haematol.12597PMID 18698088.
  2. Sideroblastic Anemias: Anemias Caused by Deficient Erythropoiesis at Merck Manual of Diagnosis and Therapy Professional Edition
  3. X-linked sideroblastic anemia at NLM Genetics Home Reference
  4. Camaschella C (septiembre de 2008). «Recent advances in the understanding of inherited sideroblastic anaemia» Br. J. Haematol.. Vol. 143. n.º 1. pp. 27–38. DOI 10.1111/j.1365-2141.2008.07290.xPMID 18637800.

Enlaces externos

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