NPC1

NPC1
enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
HUGO 7897
Símbolo NPC1
Datos genéticos
Locus Cr. 18 q11-q12
Bases de datos
Entrez 4864
OMIM 607623
RefSeq NM_000271
UniProt O15118

NPC1 es el nombre de una proteína codificada por el gen homónimo, Npc1, que se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 18 en humanos. El gen codifica para una proteína de membrana de paso sencillo, de 1.278 aminoácidos, que tras la traducción es insertada en la membrana de los lisosomas y los endosomas tardíos. Mutaciones en este gen se relacionan con la enfermedad de Niemann-Pick.


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