Síndrome de Aicardi

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• síndrome de AICARDI — malformación característica que sólo aparece en las hembras (los varones mueren intrauterinamente) con un deterioro psicomotor progresivo. Se observan espasmos entre el primer día de vida y los 4 meses, ataques epilépticos, agenesis del cuerpo… …   Diccionario médico

• síndrome de AICARDI-GOUTIERES — encefalopatía genética, de caracter autosómico recesivo debida a una interrupción del desarollo cerebral con calcificaciones intracerebrales y una elevación de los niveles de interferón en al líquido cefalorraquídeo. La muerte se produce… …   Diccionario médico

• síndrome de Aicardi — Eng. Aicardi s syndrome Presencia de lagunas coriorretinianas múltiples, bilaterales, no pigmentadas y de bordes bien delimitados, preferentemente en niñas. A nivel sistemático se asocian espasmos en flexión y agenesia del cuerpo calloso …   Diccionario de oftalmología

• Síndrome de West — Clasificación y recursos externos CIE 10 G.40X CIE 9 345.6 DiseasesDB 6788 …   Wikipedia Español

• Aicardi syndrome — is a rare genetic malformation syndrome characterized by the partial or complete absence of a key structure in the brain called the corpus callosum, the presence of retinal abnormalities, and seizures in the form of infantile spasms. Aicardi… …   Wikipedia

• Síndrome de Rett — Clasificación y recursos externos CIE 10 F84.2 CIE 9 330.8 OMIM 312750 …   Wikipedia Español

• Síndrome Lennox-Gastaut — Clasificación y recursos externos CIE 10 G40.4 CIE 9 …   Wikipedia Español

• síndrome de WEYERS-THIER — síndrome oculovertebral. Un complejo de síntomas parecidos a los de los síndromes de Goldehaar, Aicardi y al síndrome de displasia espondilocostal de Jarcho Levin. El síndrome consiste en una combinación de microfolftalmia y colobomas o… …   Diccionario médico

• Agenesia del cuerpo calloso — Clasificación y recursos externos OMIM 217990 DiseasesDB 29900 …   Wikipedia Español

• Genoma humano — El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos… …   Wikipedia Español