Síndrome de Brugada

Síndrome de Brugada
(A) Normal electrocardiogram pattern in the precordial leads V1-3, (B) changes in Brugada syndrome (type B)
Clasificación y recursos externos
CIE-10	I42.8
CIE-9	746.89
OMIM	601144
DiseasesDB	31999
eMedicine	med/3736
MeSH	D053840
Aviso médico

El síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca. Su nombre se debe a los cardiólogos españoles Pedro Brugada y Josep Brugada. Aunque los hallazgos ECG del síndrome de Brugada fueron inicialmente descritos^[1] entre supervivientes de parada cardíaca en 1989, no fue hasta 1992 cuando los hermanos Brugada^[2] lo reconocieron como una entidad clínica distinta, causando muerte súbita por fibrilación ventricular (una arritmia cardíaca letal). Las alteraciones electrocardiográficas consisten en una elevación del segmento ST-T en la derivaciones V1 -V3. Asociado con bloqueo incompleto o completo de rama derecha y onda T negativa.

Genética y patofisiología

Alrededor del 20% de los casos de síndrome de Brugada están asociados con la mutación en el gen que codifica los canales de sodio en las membranas de los miocitos (células musculares del corazón). El gen, denominado SCN5A (Sodium Channel, Voltage-Gated, Type V, Alpha Subunit), está localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21). Hasta ahora se han observado ocho mutaciones. Tres de ellas han sido estudiadas con detalle. Una afecta el exon 28 (error en la lectura- "missense mutations"), una el intron 7 (introducción de dos bases AA), y la última representa una substracción de un nucleotido A en el gene SCN5A.

Aproximadamente en el 60% de los pacientes que han sobrevivido a una muerte súbita cardiaca resucitada presentan el electrocardiograma característico, hay una historia familiar de muerte súbita, o se encuentra familiares con el mismo electrocardiograma. Existen formas aisladas del síndrome en pacientes que probablemente son los primeros mutantes dentro de la familia.^[3]

Desde 2005 se cuenta con informes en la literatura de este síndrome asociado al uso de litio. Los supresores del litio define la reversión de los síntomas.

• Chandra PA; Chandra AB (2009). «Brugada syndrome unmasked by lithium.». South Med J 102 (12). 1263-5, PMID: 20016437. 
• Darbar D; Yang T; Churchwell K; Wilde AA; Roden DM. (2005). «Unmasking of brugada syndrome by lithium.». Circulation 112 (11). 1527-31, Epub 2005 Sep 6. PMID: 16144991. 

Electrocardiografía

En algunos casos, la enfermedad puede ser detectada por la aparición de algunos patrones electrocardiográficos característicos , que pueden estar presentes de forma continua, o pueden ser provocados por la administración de fármacos (p.e,fármacos antiarrítmicos que bloquean los canales de sodio y causan las anormalidades del ECG - ajmalina, flecainida o aparecer de forma espontanea debido a algún estimulo.

Referencias

1. ↑ Martini B, Nava A, Thiene G, Buja GF, Canciani B, Scognamiglio R, Daliento L, Dalla Volta S. Ventricular fibrillation without apparent heart disease: description of six cases. Am Heart J 1989 Dec;118(6):1203-9 PMID: 2589161
2. ↑ Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. J Am Coll Cardiol. 1992 Nov 15;20(6):1391-6. PMID 1309182
3. ↑ «Etiología y genética». Fundación Brugada.

Enlaces externos

• Página oficial de S. de Brugada
• GeneReviews: Brugada syndrome
• Behr: http://www.c-r-y.org.uk/long_qt_syndrome.htm
• Fundación Ramón Brugada
• ALgunos ECG de estudio en S. de Brugada
• Nava-Martini-Thiene Syndrome