- Troponina T
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Troponina T tipo 1 (músculo esquelético 1, lenta) HUGO 11948 Símbolo TNNT1 Símbolos alt. ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241 Datos genéticos Locus Cr. 19 q13.4 Bases de datos Entrez 7138 OMIM 191041 RefSeq NM_003283 UniProt P13805 Troponina T tipo 2 (cardíaca) HUGO 11949 Símbolo TNNT2 Símbolos alt. CMH2 Datos genéticos Locus Cr. 1 q32 Bases de datos Entrez 7139 OMIM 191045 RefSeq NM_000364 UniProt P45379 Troponina T tipo 3 (músculo esquelético, rápida) HUGO 11950 Símbolo TNNT3 Símbolos alt. AMCD2B, DA2B, FSSV, DKFZp779M2348 Datos genéticos Locus Cr. 11 p15.5 Bases de datos Entrez 7140 OMIM 600692 RefSeq NM_006757 UniProt O14520 La troponina T es una de las proteínas que forma parte del complejo de la troponina. Se une a la tropomiosina en las fibras musculares manteniendola unida entre la actina y la miosina.
Contenido
Tipos
Existen tres subtipos principales de la troponina T, localizados en diferentes tejidos:
- La isoforma troponina T en el músculo liso de contracción lenta, denominada TNNT1 y localizada en el cromosoma 19q13.4 (OMIM 191041). Se ha demostrado que esta isoforma tiene 4 subtipos protéicos con leves variaciones estructurales codificados por el mismo gen.[1]
- La isoforma troponina T cardíaca, denominada TNNT2 y localizada en el cromosoma 1q32 (OMIM 191045)
- La isoforma troponina T en el músculo liso de contracción rápida, denominada TNNT3 y localizada en el cromosoma 11p15.5 (OMIM 600692)
Patologías
El gen responsable de la miocardiopatía dilatada se encuentra en el cromosoma 1q32, que es la misma ubicación del gen de la troponina T cardíaca TNNT2.[2] Defectos en el gen que codifica a la troponina T resulta en una forma de miocardiopatía hereditaria llamada miocardiopatía hipertrófica, la causa más frecuente de muerte súbita cardiaca en atletas jóvenes. Un gen para AD2B ha sido mapeado en el cromosoma 11p15.5, la misma ubicación del gen TNNT3 de la troponina T del músculo liso de contracción rápida, responsable para la variabilidad clínica observada en el síndrome de Freeman-Sheldon, un tipo de artrogriposis.[3]
Referencias
- ↑ Samson, F.; Mesnard, L.; Mihovilovic, M.; Potter, T. G.; Mercadier, J.-J.; Roses, A. D.; Gilbert, J. R. :A new human slow skeletal troponin T (TnTs) mRNA isoform derived from alternative splicing of a single gene (en inglés). Biochem. Biophys. Res. Commun. 199: 841-847, 1994.
- ↑ Durand, J.-B.; Bachinski, L. L.; Bieling, L. C.; Czernuszewicz, G. Z.; Abchee, A. B.; Yu, Q. T.; Tapscott, T.; Hill, R.; Ifegwu, J.; Marian, A. J.; Brugada, R.; Daiger, S.; Gregoritch, J. M.; Anderson, J. L.; Quinones, M.; Towbin, J. A.; Roberts, R. :Localization of a gene responsible for familial dilated cardiomyopathy to chromosome 1q32 (en inglés). Circulation 92: 3387-3389, 1995.
- ↑ Henry Juver Vergara Fernández, Leonori Román Capdevila. Síndrome de Freeman-Sheldon. Informe de cinco casos (en español). Acta Ortopédica Mexicana 2007; 21(6): Nov.-Dic: 338-343.
Enlaces externos
- Troponin T National Library of Medicine - Medical Subject Headings (en inglés).
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