- Consejo genético
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Consejo genético es un proceso educativo a corto plazo para asesorar a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. El consejo genético les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas.
Según la American Society of Human Genetics, sus objetivos son:
- Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético.
- Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros familiares.
- Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.
- Favorecer la elección individual de opciones aceptables, según la percepción personal del riesgo, los objetivos y valores.
- Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia.
Se trata, por tanto, de un proceso complejo que integra componentes clínicos, psicológicos, educativos y éticos.
La comunicación de riesgo es un proceso educativo, por medio del cual, el consejero genético intenta explicar cómo se hereda una enfermedad genética y qué probabilidad hay de que pueda pasarse a los hijos.
Por tanto, es fundamental que antes de la realización de un test para el diagnóstico genético de una enfermedad, se realize un consejo genético con el paciente. Éste tiene derecho a decidir si quiere o no saber si padece una enfermedad. Se evaluará si es correcta la aplicación del test considerando diferentes aspectos como la relación coste/beneficio. También se informará de las consecuencias que puede conllevar los resultados del test (consejo genético propiamente dicho)
Contenido
Diagnóstico molecular
Está estrechamente relacionado con el consejo genético. Una vez conocida la enfermedad, el diagnóstico molecular nos ofrece información sobre el tipo de variable que la enfermedad tiene y, por tanto, como va a evolucionar. Es por ello muy útil para el diagnnóstico temprano de la enfermedad. La excepción es ocupada por los casos en los que la expresión génica es variable, donde la definición de la mutación causante de la enfermedad genética no predice la gravedad de la misma. Sin embargo, la información aportada por un diagnóstico molecular normalmente no es usada para elegir la terapia, puesto que ésta actúa sobre el fenotipo y el diagnóstico molecular nos ofrece información sobre el genotipo asociado con la enfermedad.
Principales bases de datos científicas con información sobre este tema
Podemos encontrar información sobre cualquier enfermedad que tenga componente genético y sobre cualquier carácter heredable.
Podemos encontrar sección de consejo genético para múltiples enfermedades.
Véase también
Enlaces externos
- National Human Genome Research Institute (en inglés)
Wikimedia foundation. 2010.
