Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa

Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa
Pantotenato
Clasificación y recursos externos
CIE-10	G23.0
CIE-9	333.0
OMIM	234200
DiseasesDB	29462
MedlinePlus	Información de salud en la enciclopedia MedlinePlus
eMedicine	neuro/151
MeSH	D006211
GeneReviews	Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration
Aviso médico

La neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN en inglés), también conocida como neurodegeneración por acumulación de hierro tipo 1 y anteriormente llamada síndrome de Hallervorden-Spatz (epónimo en desuso debido a que los doctores Julius Hallervorder y Hugo Spatz, afiliados al régimen nazi, ocuparon métodos éticamente desaprobables para lograr la autopsia de los pacientes),^{[1] [2]} es una enfermedad degenerativa del cerebro que conduce a parkinsonismo, distonía, demencia y finalmente la muerte. La neurodegeneración es acompañada por el exceso de hierro que progresivamente va saturando al tejido cerebral. Es además una de las cuatro enfermedades denominadas neuroacantocitosis.

Síntomas

Los síntomas típicamente comienzan en la infancia y son de carácter progresivos, con frecuencia resultando en la muerte durante la adultez. Los síntomas de la PKAN comienzan generalmente antes de los 10 años e incluyen:

• Distonía
• Disfagia y disartria
• Rigidez de los miembros
• Temblor
• Demencia
• Espasticidad
• Debilidad
• Convulsiones
• Retinitis pigmentosa

Debido a la degeneración neurológica, la PKAN conduce rápidamente a la inmovilidad y la muerte. Dentro de las complicaciones puede existir, neumonías, escaras y osteoporosis secundarias a la inmovilidad.

Tratamiento

No existe una terapia que permita solucionar el defecto genético de la enfermedad. La enfermedad se trata sintomáticamente según las complicaciones y síntomas de la patología. Los agentes quelantes de hierro han sido usado teniendo algo de éxito en retrasar la evolución natural de la enfermedad. Se han hecho estudios con respecto al consumo de vitaminas incluyendo pantotenato, coenzima Q y otros antioxidantes, mas no existe evidencia científica suficiente para alabar su uso.

Las actuales investigaciones se centran en el posible uso de dosis altas de pantotenato, el sustrato de la enzima PANK2, para poder aliviar los síntomas además del desarrollo de nuevos quelantes de hierro que permitan ayudar a limpiar y mantener el sistema nervioso central sano.

Referencias