- Síndrome de Currarino
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Síndrome de Currarino 
Radiografía mostrando un ano imperforado.Clasificación y recursos externos OMIM 176450 DiseasesDB 33509 
Aviso médicoEl síndrome de Currarino, también conocido como tríada de Currarino, es un raro trastorno congénito en el que existe un defecto sacrococcígeo, además hay una masa en el espacio presacro y existen malformaciones del ano o el recto. También puede causar un meningocele anterior o de un teratoma presacro que por lo general se considera como una variante del teratoma sacrococcígeo. Produce estreñimiento intratable desde el nacimiento.
Contenido
Historia
Fue descrito por primera vez por Currarino y cols. en 1981. Ellos propusieron como causas adherencias neuroectodérmicas y defectos en la notocorda durante la vida fetal temprana que pueden resultar en una fístula entre el intestino y el canal espinal con presencia de elementos entéricos ventralmente y neurales dorsalmente.
Epidemiología
Patrón de herencia autosómica dominante
Este síndrome tiene una prevalencia estimada de 1 afectado por cada 100000 personas.[1]
Etiología
El trastorno es una herencia autosómica dominante[2] causada por una mutación en el gen HLXB9 (7q36.3).
Diagnóstico
Generalmente, el diagnóstico de este síndrome se hace en la primera década de vida. Los principales métodos de diagnóstico son la exploración rectal, radiografías simples e imágenes por resonancia magnética.
Referencias
- ↑ Prevalence of rare diseases: Bibliografic data, Informes periódicos de Orphanet, Serie de Enfermedades raras, Noviembre de 2010, Nº 1: Lista por orden alfabético
- ↑ Ashcraft KW, Holder TM (October 1974). «Hereditary presacral teratoma». J. Pediatr. Surg. 9 (5): pp. 691–7. doi:. PMID 4418917. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0022-3468(74)90107-9.
Categorías:- Síndromes
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