- Cromosoma 7 (humano)
-
Cromosoma 7 (humano)
El cromosoma 7 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee más de 158 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 5% y el 5.5% del ADN total de la célula.
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 7 contiene entre 1000 y 1400 genes, entre los que cabe destacar a aquellos pertenecientes al cluster Homeobox A.
Contenido
Genes
A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 7:
- ASL: Argininosuccinato liasa.
- CBX3: Cromobox homólogo 3.
- CCL24: Quimioquina (motivo C-C) ligando 24 (scya24).
- CCL26: Quimioquina (motivo C-C) ligando 26 (scya26).
- CCM2: Malformación cavernosa cerebral 2.
- CGRP-RCP: Receptores de péptido relacionado con el gen de la calcitonina.
- CFTR: Regulador de la conductancia transmembranal en la fibrosis quística.
- COL1A2: Colágeno, tipo I, alfa 2.
- CYLN2: Linker citoplásmico 2.
- DFNA5: Sordera, autosómica dominante 5.
- DLD: Dihidrolipoamida deshidrogenasa (componente E3 del complejo piruvato deshidrogenasa, del complejo 2-oxo-glutarato y del complejo deshidrogenasa de cetoácidos de cadena lateral).
- ELN: Elastina (estenosis aórtica supravalvular, Síndrome de Williams-Beuren).
- FOXP2: Proteína Forkhead box 2.
- GARS: Glicil-ARNt sintetasa.
- GTF2I: Factor de transcripción general II, i.
- GTF2IRD1: GTF2I repeat domain containing 1.
- GUSB: β-glucuronidasa.
- HSPB1: Heat shock 27 kDa proteína 1
- KCNH2: Canal de potasio dependiente de voltaje, subfamilia H, miembro 2.
- KRIT1: Anquirina repeat containing.
- LIMK1: Dominio LIM quinasa 1.
- NOS3: Óxido nítrico sintasa 3 (célula endotelial).
- p47 phox o NCF1: Neutrófilo oxidasa de 47 kDa / Factor citosólico de neutrófilos 1.
- PMS2: Postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae).
- RELN: Reelina.
- SBDS: Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond.
- SLC25A13: Transportador de solutos familia 25, miembro 13 (citrina).
- SLC26A4: Transportador de solutos familia 26, miembro 4.
- TAS2R16: Receptor del gusto, tipo 2, miembro 16.
- TFR2: Receptor de transferrina 2.
- TPST1: Tirosilproteín sulfotransferasa 1.
Enfermedades asociadas
A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 7:
- Aciduria argininosuccínica.
- Angioma cavernoso.
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2.
- Citrulinemia.
- Ausencia congénita bilateral de los vasos deferentes.
- Fibrosis quística.
- Atrofia muscular espinal distal, tipo V.
- Síndrome de Ehlers-Danlos.
- Hemocromatosis.
- Cáncer de colon rectal hereditario no poliposo.
- Lisencefalia.
- Enfermedad de la orina de jarabe de arce.
- Diabetes tipo MODY tipo 2.
- Mucopolisacaridosis tipo VII o Síndrome de Sly.
- Síndrome mielodisplásico.
- Sordera no sindromática.
- Osteogénesis imperfecta.
- Enfermedad granulomatosa crónica.
- Síndrome de Pendred.
- Síndrome de Romano-Ward.
- Síndrome de Shwachman-Diamond.
- Esquizofrenia.
- Síndrome de Williams.
Trastornos cromosómicos
- Síndrome de Williams: es causado por la deleción de material genético del brazo largo del cromosoma 7. La región delecionada, localizada en la posición 11.23 (7q11.23), es denominada región crítica del Síndrome de Williams. Esta región incluye más de 20 genes, de los cuales tan solo unos pocos han sido identificados y relacionados con el Síndrome de Williams, mientras que en la mayoría de dichos genes aún no se ha logrado establecer esa relación.
- Existen otra serie de trastornos relacionados con el número o la estructura del cromosoma 7, que pueden causar retraso en el crecimiento y el desarrollo, retraso mental, rasgos faciales característicos, anomalías del esqueleto, retraso del habla y otros problemas médicos. Esta serie de anomalías pueden deberse a la aparición de una copia extra de parte del cromosoma 7 en cada una de las células (trisomía parcial del cromosoma 7) o por la pérdida de algún segmento del cromosoma 7 en cada una de las células (monosomía parcial del cromosoma 7). En algunos casos, se pueden delecionar o duplicar unos pocos nucleótidos (los ladrillos constituyentes del ADN) en alguna región del cromosoma 7. También se ha podido constatar la existencia de una estructura denominada cromosoma en anillo 7, la cual se produce cuando los extremos de un cromosoma roto son ligados entre sí.
Referencias
- Gilbert F (2002). «Chromosome 7» Genet Test. Vol. 6. n.º 2. pp. 141–61. DOI 10.1089/10906570260199429. PMID 12215256.
- Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, Graves TA, Pepin KH, Wagner-McPherson C, Layman D, Maas J, Jaeger S, Walker R, Wylie K, Sekhon M, Becker MC, O'Laughlin MD, Schaller ME, Fewell GA, Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Cordes M, Du H, Sun H, Edwards J, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Andrews S, Isak A, Vanbrunt A, Nguyen C, Du F, Lamar B, Courtney L, Kalicki J, Ozersky P, Bielicki L, Scott K, Holmes A, Harkins R, Harris A, Strong CM, Hou S, Tomlinson C, Dauphin-Kohlberg S, Kozlowicz-Reilly A, Leonard S, Rohlfing T, Rock SM, Tin-Wollam AM, Abbott A, Minx P, Maupin R, Strowmatt C, Latreille P, Miller N, Johnson D, Murray J, Woessner JP, Wendl MC, Yang SP, Schultz BR, Wallis JW, Spieth J, Bieri TA, Nelson JO, Berkowicz N, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Bedell JA, Mardis ER, Clifton SW, Chissoe SL, Marra MA, Raymond C, Haugen E, Gillett W, Zhou Y, James R, Phelps K, Iadanoto S, Bubb K, Simms E, Levy R, Clendenning J, Kaul R, Kent WJ, Furey TS, Baertsch RA, Brent MR, Keibler E, Flicek P, Bork P, Suyama M, Bailey JA, Portnoy ME, Torrents D, Chinwalla AT, Gish WR, Eddy SR, McPherson JD, Olson MV, Eichler EE, Green ED, Waterston RH, Wilson RK (2003). «The DNA sequence of human chromosome 7» Nature. Vol. 424. n.º 6945. pp. 157–64. DOI 10.1038/nature01782. PMID 12853948.
- Lichtenbelt KD, Hochstenbach R, van Dam WM, Eleveld MJ, Poot M, Beemer FA (2005). «Supernumerary ring chromosome 7 mosaicism: case report, investigation of the gene content, and delineation of the phenotype» Am J Med Genet A. Vol. 132. n.º 1. pp. 93–100. DOI 10.1002/ajmg.a.30408. PMID 15580634.
- Rodriguez L, Lopez F, Paisan L, de la Red Mdel M, Ruiz AM, Blanco M, Antelo Cortizas J, Martinez-Frias ML (2002). «Pure partial trisomy 7q: two new patients and review» Am J Med Genet. Vol. 113. n.º 2. pp. 218–24. DOI 10.1002/ajmg.10719. PMID 12407716.
- Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, Osborne LR, Nakabayashi K, Herbrick JA, Carson AR, Parker-Katiraee L, Skaug J, Khaja R, Zhang J, Hudek AK, Li M, Haddad M, Duggan GE, Fernandez BA, Kanematsu E, Gentles S, Christopoulos CC, Choufani S, Kwasnicka D, Zheng XH, Lai Z, Nusskern D, Zhang Q, Gu Z, Lu F, Zeesman S, Nowaczyk MJ, Teshima I, Chitayat D, Shuman C, Weksberg R, Zackai EH, Grebe TA, Cox SR, Kirkpatrick SJ, Rahman N, Friedman JM, Heng HH, Pelicci PG, Lo-Coco F, Belloni E, Shaffer LG, Pober B, Morton CC, Gusella JF, Bruns GA, Korf BR, Quade BJ, Ligon AH, Ferguson H, Higgins AW, Leach NT, Herrick SR, Lemyre E, Farra CG, Kim HG, Summers AM, Gripp KW, Roberts W, Szatmari P, Winsor EJ, Grzeschik KH, Teebi A, Minassian BA, Kere J, Armengol L, Pujana MA, Estivill X, Wilson MD, Koop BF, Tosi S, Moore GE, Boright AP, Zlotorynski E, Kerem B, Kroisel PM, Petek E, Oscier DG, Mould SJ, Dohner H, Dohner K, Rommens JM, Vincent JB, Venter JC, Li PW, Mural RJ, Adams MD, Tsui LC (2003). «Human chromosome 7: DNA sequence and biology» Science. Vol. 300. n.º 5620. pp. 767–72. DOI 10.1126/science.1083423. PMID 12690205.
- Velagaleti GV, Jalal SM, Kukolich MK, Lockhart LH, Tonk VS (2002). «De novo supernumerary ring chromosome 7: first report of a non-mosaic patient and review of the literature» Clin Genet. Vol. 61. n.º 3. pp. 202–6. DOI 10.1034/j.1399-0004.2002.610306.x. PMID 12000362.
Categoría: Cromosomas
Wikimedia foundation. 2010.
