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Cromosoma 17 (humano)
El cromosoma 17 es uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano. Normalmente se encuentran dos copias de este cromosoma. El cromosoma 17 se compone de más de 81 millones de pares bases (el material constitutivo del ADN) y representa entre el 2,5 y 3% del total de ADN en las células.
Identificar los genes de cada cromosoma constituye una importante área de estudio de la investigación genética. Debido a que los investigadores utilizan diferentes métodos para predecir el número de genes en cada cromosoma, su número estimativo varía. El cromosoma 17 posee probablemente entre 1.200 y 1.500 genes. También contiene el cluster genético homeobox B.
En marzo del 2009 se publicó en la pretigiosa revista "The American Journal of Human Genetics" (DOI: 10.1016/j.ajhg.2009.03.016) un estudio en el que descubren la relación entre mutaciones en el gen CBX2 contenido en este cromosoma con la identidad sexual humana. En el caso examinado en cuestión una niña fisiológicamente normal posee un cromosoma Y en vez de los dos XX esperados en el sexo femenino pero al estar acompañado de la mutación en el gen CBX2 su sexualidad es la contraria de la esperada.
Enlaces externos
- Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 17
- Ovaries and Female Phenotype in a Girl with 46,XY Karyotype and Mutations in the Cbx2 Gene
Categoría: Cromosomas
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