El cromosoma 16 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. Los seres humanos poseen normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 16 posee alrededor de 90 millones de pares de bases, representando por debajo del 3% de la cantidad total de ADN del genoma.

Genes

El número estimado de genes que alberga el cromosoma 16 oscila entre 850 y 1200. Algunos de ellos son:

• ABCC6: ATP-binding cassette, subfamilia C (CFTR/MRP), miembro 6
• CCL17: Quimioquina (C-C motif) ligando 17 (scya17)
• CCL22: Quimioquina (C-C motif) ligando 22 (scya22)
• CX3CL1: Quimioquina (C-X3-C motif) ligando 1 (scyd1)
• CREBBP: CREB binding protein (síndrome de Rubinstein-Taybi)
• COQ7: biosíntesis de ubiquitina
• GAN: Neuropatía axonal gigante (gigaxonina)
• LITAF: TNF lipopolisacárido-inducido
• MEFV: Fiebre mediterránea
• PKD1: enfermedad poliquística renal 1 (autosómica dominante)
• TAT: tirosín-aminotransferasa
• TSC2: esclerosis tuberosa 2
• CARD15: Receptor C2 similar a NOD2/NOD (NLRC2)

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con defectos de genes en el cromosoma 16:

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
• Fiebre mediterránea familiar
• Neuropatía axonal gigante
• Enfermedad poliquística renal
• Pseudoxantoma elástico
• [1] Síndrome de Rubinstein-Taybi
• RTS - Sindrome Rubinstein-Taybi Argentina - RTS Argentina - www.rubinsteintaybi.com.ar - Grupo de Apoyo - Historias.-
• Esclerosis tuberosa
• Tirosinemia
• Enfermedad de Crohn
• Lupus eritematoso sistémico

Referencias

• Gilbert F (1999). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 16» Genet Test. Vol. 3. n.º 2. pp. 243-54. PMID 10464676.
• Martin J, Han C, Gordon LA, Terry A, Prabhakar S, She X, Xie G, Hellsten U, Chan YM, Altherr M, Couronne O, Aerts A, Bajorek E, Black S, Blumer H, Branscomb E, Brown NC, Bruno WJ, Buckingham JM, Callen DF, Campbell CS, Campbell ML, Campbell EW, Caoile C, Challacombe JF, Chasteen LA, Chertkov O, Chi HC, Christensen M, Clark LM, Cohn JD, Denys M, Detter JC, Dickson M, Dimitrijevic-Bussod M, Escobar J, Fawcett JJ, Flowers D, Fotopulos D, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Goodstein D, Goodwin LA, Grady DL, Grigoriev I, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Hildebrand CE, Huang W, Israni S, Jett J, Jewett PB, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Krawczyk MC, Leyba T, Longmire JL, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Ludeman T, Manohar CF, Mark GA, McMurray KL, Meincke LJ, Morgan J, Moyzis RK, Mundt MO, Munk AC, Nandkeshwar RD, Pitluck S, Pollard M, Predki P, Parson-Quintana B, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Ricke DO, Robinson DL, Rodriguez A, Salamov A, Saunders EH, Scott D, Shough T, Stallings RL, Stalvey M, Sutherland RD, Tapia R, Tesmer JG, Thayer N, Thompson LS, Tice H, Torney DC, Tran-Gyamfi M, Tsai M, Ulanovsky LE, Ustaszewska A, Vo N, White PS, Williams AL, Wills PL, Wu JR, Wu K, Yang J, Dejong P, Bruce D, Doggett NA, Deaven L, Schmutz J, Grimwood J, Richardson P, Rokhsar DS, Eichler EE, Gilna P, Lucas SM, Myers RM, Rubin EM, Pennacchio LA, Arturo G G (2004). «The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16» Nature. Vol. 432. n.º 7020. pp. 988-94. PMID 15616553.

Enlaces externos

• Enfermedades relacionadas con el cromosoma 16