- Disautonomía familiar
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Familial dysautonomia Clasificación y recursos externos CIE-10 G90.1 CIE-9 742.8 OMIM 223900 DiseasesDB 11631 eMedicine oph/678 MeSH D004402 Aviso médico El síndrome de Riley-Day es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno.[1]
Contenido
Nombres Alternativos
El síndrome de Riley-Day tiene diversos nombres:
- Disautonomía familiar
- Neuropatía sensorial
- Autónoma hereditaria tipo III[2]
Síntomas
- Diarrea y estreñimiento
- Escoliosis severa
- Disminución en el sentido del gusto
- Ronchas en la piel
- Dificultades para alimentarse
- Deficiencia en el crecimiento
- Apnea
- Sudoración mientras se come
- Vómito
- Ausencia de respuesta al estímulo doloroso
- Falta de coordinación
- Convulsiones
- Fiebre
- Presión sanguínea alta
- Hipotonía[3]
Insensibilidad al Dolor
La insensibilidad al dolor conduce a lesiones que no pueden percibir o lesiones que podrían no haber ocurrido si la persona hubiera sentido la molestia de esa lesión. Las personas que padecen este síndrome no pueden darse cuenta de que han sufrido quemaduras, heridas o roturas de miembros, por lo que generalmente mueren muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas.[4]
Tratamiento
Las personas con este síndrome debe seguir un tratamiento que puede incluir:
- Protección contra lesiones
- Tratamiento de la neumonía por aspiración
- Terapia anticonvulsante si se presentan convulsiones
- Gotas para los ojos para prevenir su resecamiento
- Antieméticos para controlar el vómito
Pronósticos
Con los avances a que se han llegado actualmente en el diagnóstico y el tratamiento de este síndrome, la supervivencia de los involucrados continúa mejorando. Hoy en día un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de que pueda llegar a los 30 años.
Prevención
Buscar asesoría genética para informarse sobre el riesgo que puede haber y someterse a algunas pruebas cuando se considere apropiado.
Las pruebas genéticas son precisas para el síndrome de Riley-Day y pueden ser utilizadas para el diagnóstico de los individuos afectados, también para detectar portadores y un diagnóstico prenatal.
Referencias
- ↑ «Síndrome de Riley-Day - Síntomas».
- ↑ «Síndrome de Riley-Day: MedlinePlus enciclopedia médica».
- ↑ «healthbasis.com».
Bibliografía
- Axelrod FB, Hilz MJ (2003). «Inherited autonomic neuropathies». Semin Neurol 23 (4): pp. 381–90. doi: . PMID 15088259.
- Slaugenhaupt SA, Gusella JF (2002). «Familial dysautonomia». Curr Opin Genet Dev 12 (3): pp. 307–11. doi: . PMID 12076674.
- Felicia B Axelrod and Gabrielle Gold-von Simson (3 de octubre de 2007). «Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV». Orphanet Journal of Rare Diseases 2 (39): pp. 39. doi: . PMID 17915006.
Enlaces externos
- Gene for familial dysautonomia found (en inglés)
- Ficha en whonamedit.com (en inglés)
- en chorus (en inglés)
Categoría:- Enfermedades raras
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