- Cromosoma 9 (humano)
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Cromosoma 9 (humano)
El cromosoma 9 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee en torno a 145 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4% y el 4.5% del ADN total de la célula.
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 9 contiene entre 800 y 1200 genes.
Genes
A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 9:
- ABO: Glicosiltransferasas del sistema ABO.
- ADAMTS13: Metalopeptidasa ADAM con trombospondina tipo 1, motivo 13.
- ALAD: Aminolevulinato delta-deshidratasa.
- ALS4: Esclerosis lateral amiotrófica 4.
- ASS: Arginosuccinato sintetasa.
- CCL21: Quimioquina (motivo C-C) ligando 21, SCYA21.
- CCL27: Quimioquina (motivo C-C) ligando 27, SCYA27.
- COL5A1: Colágeno, tipo V, alfa 1.
- ENG: Endoglina (Síndrome de Osler-Rendu-Weber 1).
- FXN: Frataxina.
- GALT: Galactosa-1-fosfato uridililtransferasa.
- GRHPR: Glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa.
- IKBKAP: Potenciador del gen inhibidor del polipéptido ligero kappa en los linfocitos B, proteína asociada al complejo quinasa.
- TGFBR1: Receptor tipo I del factor de crecimiento transformante beta.
- TMC1: Canal transmembranal 1.
- TSC1: Esclerosis tuberosa 1.
Enfermedades asociadas
A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 9:
- Porfiria.
- Porfiria por deficiencia de ALAD.
- Esclerosis lateral amiotrófica (ALS).
- Citrulinemia.
- Síndrome de Ehlers-Danlos.
- Disautonomía familiar.
- Ataxia de Friedreich.
- Galactosemia.
- Síndrome de Gorlin o Síndrome del carcinoma nevoide de células basales.
- Telangiectasia hemorrágica hereditaria.
- Síndrome de Nail-patella (NPS).
- Sordera no sindrómica autosómica (dominante y recesiva).
- Hiperoxaluria primaria.
- Tetrasomía 9p.
- Púrpura trombocitopénica trombótica.
- Trisomía 9.
- Esclerosis tuberosa.
Referencias
- Gilbert F, Kauff N (2001). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 9» Genet Test. Vol. 5. n.º 2. pp. 157–74. DOI 10.1089/109065701753145664. PMID 11551106.
- Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et al. (2004). «DNA sequence and analysis of human chromosome 9» Nature. Vol. 429. n.º 6990. pp. 369–74. DOI 10.1038/nature02465. PMID 15164053.
- Wicking C, Berkman J, Wainwright B (1994). «Fine genetic mapping of the gene for nevoid basal cell carcinoma syndrome. Chromosome 9» Genomics. Vol. 22. n.º 3. pp. 505–11. DOI 10.1006/geno.1994.1423. PMID 8001963.
Categoría: Cromosomas
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