Osteopetrosis

Osteopetrosis
Osteopetrosis (Malignant)
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q78.2
CIE-9 756.52
OMIM 166600
DiseasesDB 9377
eMedicine med/1692 
MeSH D010022
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La osteopetrosis es una enfermedad rara de nacimiento en la cual la principal característica de esta es la de que los huesos son demasiado densos. También conocida como enfermedad de los huesos de marmol y la enfermedad de Albers-Schonberg. Tiene una incidencia de 1 entre 20.000 nacimientos y 1 entre 200.000 adultos[1]

Contenido

Causas

Se debe principalmente a que el número de osteoblastos es superior a los osteoclastos, lo cual permite que se acumulen minerales y en consecuencia haciendo los huesos demasiado densos (huesos de piedra).

Esta enfermedad puede ser hereditaria de dos formas:

  • Cuando uno de los padres transmitió el gen de esta enfermedad y se desarrolla en una edad adulta con efectos más leves.
  • Cuando ambos son los portadores del gen y se manifiesta en el nacimiento con severos problemas los cuales llevan a la muerte.

Síntomas de la osteopetrosis

  • Fracturas muy frecuentes.
  • Dolor.
  • Hemorragias.
  • Hidrocefalia.
  • Disminución de los niveles de hemoglobina.
  • Agrandamiento del bazo.
  • Infecciones frecuentes.
  • Deficiente crecimiento.
  • Ausencia de piezas dentales.
  • Ensanchamiento del cráneo.( cráneo en cepillo )

Tipos de osteopetrosis

Osteopetrosis maligna
Como su nombre lo dice es una enfermedad severa la cual es detectada desde el nacimiento o poco después y por lo general acaba con la vida del enfermo.
Osteopetrosis intermedia
En general aparece en los 10 primeros años de vida y sus principales síntomas suelen ser mas severos como: ceguera, sordera y síntomas hematológicos.
Osteopetrosis benigna
Se presenta en edad adulta y padecen fracturas frecuentemente y sus síntomas son: osteomielitis, dolor, artritis degenerativa y en ocasiones dolor de cabeza.

Tratamiento

Actualmente no existe cura. Para iniciar un tratamiento médico es necesario de detectar la enfermedad mediante una radiografía en la cual se muestra los huesos densos, pruebas auditivas, pruebas visuales tomografías y análisis de sangre.

Existen diferentes tipos de tratamientos como:

Referencias

  1. ↑ Hospital Infantil St. Jude

Wikimedia foundation. 2010.

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  • Osteopetrosis — Thickening of the bones which become abnormally dense due an inherited defect in bone resorption the process in which old bone is broken down and removed so that new bone can be added to the skeleton. Osteoclasts are the cells responsible for… …   Medical dictionary

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  • osteopetrosis — The formation of abnormally dense bone, as opposed to osteoporosis …   Dictionary of molecular biology

  • osteopetrosis — /os tee oh pi troh sis/, n. Pathol. any of several hereditary diseases characterized by increased bone density. [1925 30; OSTEO + Gk petro , var. s. of petroûn to turn to stone (deriv. of pétra stone) + sis SIS; see OSIS] * * * …   Universalium

  • osteopetrosis — noun A rare hereditary disorder characterized by hard, dense bones. Syn: marble bone disease, Albers Schonberg disease …   Wiktionary

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