Enfermedad de Andersen

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Glycogen.png
Glicógeno
CIE-10 E74.0
CIE-9 271.0
OMIM 232500
IIER 2044
DiseasesDB 5303
eMedicine med/910 
MeSH D006011

Sinónimos {{{sinónimos}}}

La enfermedad de Andersen se encuentra clasificada dentro de las glucogenosis Tipo IV.

Se caracteriza por el deficit de la enzima ramificante amilo (1.4-1.6)tranglucosilasa o glucan transferasa.

Provoca hepatoesplenomegalia , acumulación de polisacáridos con pocos puntos de ramificacion. Se produce la muerte por insuficiencia cardiaca y hepática durante el primer año de vida. Posee glucógeno anormal.

Sinonimia

  • Glicogenosis tipo IV,
  • Deficiencia en la enzima de ramas de glicógeno (GBED),
  • Enfermedad del cuerpo poliglucosano.
  • Amilopectinosis

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Obtenido de "Enfermedad de Andersen"

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