- Enfermedad de Andersen
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Enfermedad de Andersen
Enfermedad de Andersen
Clasificación y recursos externosGlicógeno CIE-10 E74.0 CIE-9 271.0 OMIM 232500 IIER 2044 DiseasesDB 5303 eMedicine med/910 MeSH D006011 Sinónimos {{{sinónimos}}} La enfermedad de Andersen se encuentra clasificada dentro de las glucogenosis Tipo IV.
Se caracteriza por el deficit de la enzima ramificante amilo (1.4-1.6)tranglucosilasa o glucan transferasa.
Provoca hepatoesplenomegalia , acumulación de polisacáridos con pocos puntos de ramificacion. Se produce la muerte por insuficiencia cardiaca y hepática durante el primer año de vida. Posee glucógeno anormal.
Sinonimia
- Glicogenosis tipo IV,
- Deficiencia en la enzima de ramas de glicógeno (GBED),
- Enfermedad del cuerpo poliglucosano.
- Amilopectinosis
Enlaces externos
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