La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, debida a un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Es una enfermedad catalogada de "rara".

Se manifiesta por

1. Alteraciones hemáticas.
2. Hepatomegalia.
3. Esplenomegalia.

Las células que acumulan el glucocerebrósido se muestran grandes, con aspecto mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" (células de Gaucher). Las podemos ver sobre todo en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos.

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. Más del 90 % de los pacientes sufren trastornos óseos. El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen.

Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos pueden presentar la enfermedad, pero resulta importante hacer un rápido diagnóstico e instaurar la terapia específica para dicha enfermedad, ya que con ello radica la pronta mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.

Tipos

Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III.

• Tipo I. No neuropática. Es la más frecuente y no presenta alteraciones neurológicas, sólo las alteraciones descritas anteriormente. Teniendo el paciente una recuperación importante cuando se instaura el tratamiento especifico.

• Tipo II. Neuropática aguda. Es la más rara de los tres tipos. Existen graves afecciones neurológicas y en los órganos lo que reduce a dos años las expectativas de vida.

• Tipo III. Neuropática crónica. Clínicamente heterogénea pero con la existencia de afecciones neurológicas.

Signos y síntomas

• Hepatomegalia y esplenomegalia indoloras; el tamaño del bazo puede llegar a los 1500-3000 ml (siendo el tamaño normal de 50-200 ml), debido a la rápida y prematura destrucción de eritrocitos, que puede causar anemia.
• La cirrosis es un síntoma infrecuente.
• Síntomas neurológicos (que ocurren sólo en algunas variantes de la enfermedad)
  • Tipo II: convulsiones, hipertonía, retraso mental, apnea.
  • Tipo III: sacudidas musculares (mioclono), demencia, apraxia ocular.
• Osteoporosis: en el 75% de casos se desarrollan defectos óseos visibles debidos a la acumulación de glucosilceramida. Suele describirse una deformación en el fémur distal en forma de matraz Erlenmeyer (necrosis aséptica en la articulación femoral).
• Pigmentación de la piel marrón amarillenta.

Referencias

• Asociación española de enfermos