Enfermedad de Krabbe

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Clasificación y recursos externos

Wikipedia NO es un consultorio médico Aviso médico

CIE-10 E75.2; E 70
CIE-9 330.0
OMIM 245200
DiseasesDB 29468
eMedicine ped/{{{eMedicineTopic}}} 
MeSH D007965

Sinónimos

La enfermedad de Krabbe o leucodistrofia globoide es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por acúmulo de galactocerebrósido por déficit del enzima lisosómico galactocerebrosidasa. Se manifiesta por la aparición de trastornos neurológicos al formarse grupos de células globosas en la sustancia blanca del sistema nervioso.

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Obtenido de "Enfermedad de Krabbe"

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