- Enfermedad de McArdle
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Enfermedad de McArdle
Enfermedad de McArdle
Clasificación y recursos externos
Aviso médicoCIE-10 E74.0 CIE-9 271.0 OMIM 232600 DiseasesDB 5307 eMedicine med/911 MeSH D006012 Sinónimos Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V
*Glucogenosis 5La enfermedad de McArdle (Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V o Glucogenosis 5) es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población.
Se trata de una enfermedad de tipo genético, extremadamente rara, caracterizada por una imposibilidad del organismo para descomponer el glucógeno, fuente importantísima de energía muscular. Esa imposibilidad es provocada por la ausencia de la enzima glicolítica fosforilasa muscular.
Para contraer la enfermedad suele ser necesaria la aportación de un gen defectuoso por cada uno de los padres, siendo extraños los casos de la enfermedad en los que sólo uno de los padres es poseedor de dicho gen.
Entre otros síntomas, se manifiesta con dolor muscular tras el ejercicio, calambres, fatiga, presencia de mioglobina en la orina e incluso insuficiencia renal grave. Estos son sintomas de una enfermedad llamada Rabdomiolisis que en este caso es causado por un defecto enzimatico hereditario en el metabolismo de los carbohidratos (deficit de miofosforilasa)
A día de hoy, no existe un tratamiento específico contra esta enfermedad. Si bien se ha comprobado que la administración de sacarosa al paciente justo antes de la realización de un ejercicio se ve reflejada en una menor sensación de agotamiento. Lo más normal es observar un tratamiento sintomático, evitando la realización de ejercicio físico intenso.
La enfermedad de McArdle no varía la esperanza de vida de sus afectados.
Enlaces externos
- Asoc. Española de Enfermos de Glucogenosis
- Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
- European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Categorías: Enfermedades genéticas | Enfermedades metabólicas | Tesaurismosis | Enfermedades congénitas | Enfermedades raras | Enfermedades epónimas
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