- Impronta genética
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La impronta genética es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor.
En los organismos diploides las células somáticas tienen dos copias del genoma. Por lo tanto, cada gen autosómico está representado por dos copias o alelos, cada una de ellas heredada de un progenitor en la fertilización. En la gran mayoría de los genes de los autosomas, la expresión de ambos alelos sucede simultáneamente. Sin embargo, una pequeña proporción de los genes (<1%) está "impresa", es decir, que su expresión depende de sólo uno de los alelos. La expresión del alelo depende, por tanto, de su origen parental. Un ejemplo de enfermedades genéticas humanas relacionadas con la impronta son el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi, ambos ligados a la misma región del cromosoma 15.
Un gen impreso, es decir, cuando tiene uno de los dos alelos silenciado,es funcionalmente haploide, lo que elimina la protección que confiere ser diploide contra mutaciones recesivas, además, su expresión puede ser desregulada epigenéticamente. Por tanto, estos genes representan locus susceptibles de ser alterados funcionalmente tanto genética como epigenéticamente. Actualmente, existen métodos para predecir el estado de impresión del genoma, diferenciando entre genes expresados monoalélicamente y bialélicamente y estudiando ciertas características típicas de estos genes desveladas gracias el estudio de determinadas regiones donde la impronta genética es bien conocida, como la banda 11p15.5 que presenta genes impresos tales como H19 e IGF2. Así por ejemplo, se conoce que los genes impresos son deficientes en secuencias repetitivas (short interspersed transposable elements: SINEs) como Alu.
Véase también
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