Aminometiltransferasa

Aminometiltransferasa

Aminometiltransferasa

AMT-Aminomethiltransferase.jpg
Estructura 3D de la aminometiltransferasa humana. PDB 1WSR.
Aminometiltransferasa
Identificadores
Símbolo AMT
Símbolos alt. GCST, NKH
Entrez 275
HUGO 473
OMIM 238310
PDB 1WSR
RefSeq NM_000481
UniProt P48728
Otros datos
Número EC 2.1.2.10
Locus Cr. 3 p21.2-p21.1

La enzima Aminometiltransferasa (AMT) EC 2.1.2.10 cataliza la reacción de transferencia de un grupo metilamino al tetrahidrofolato obteniéndose 5,10-metilenotetrahidrofolato y amoníaco.

Proteína-S(8)-aminometildihidrolipoil-lisina + Tetrahidrofolato \rightleftharpoons Proteína-dihidrolipoil-lisina + 5,10-metilenotetrahidrofolato + NH3

Su localización celular es la mitocondria y pertenece al complejo enzimático de segmentación de la glicina en donde se llama Proteína T. Las otras enzimas/proteínas constituyentes de este complejo son:

La deficiencia en AMT es causa de la hiperglicemia no cetótica (NKH), también conocida como encefalopatía de la glicina (GCE). La NKH es una enfermedad autosomal recesiva caracterizada por la acumulación de una gran cantidad de glicina en los fluidos corporales y por síntomas neurológicos severos.

Enlaces externos

Obtenido de "Aminometiltransferasa"

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