Estructura 3D de la aminometiltransferasa humana. PDB 1WSR.
Aminometiltransferasa
Identificadores
Símbolo	AMT
Símbolos alt.	GCST, NKH
Entrez	275
HUGO	473
OMIM	238310
PDB	1WSR
RefSeq	NM_000481
UniProt	P48728
Otros datos
Número EC	2.1.2.10
Locus	Cr. 3 p21.2-p21.1

La enzima Aminometiltransferasa (AMT) EC 2.1.2.10 cataliza la reacción de transferencia de un grupo metilamino al tetrahidrofolato obteniéndose 5,10-metilenotetrahidrofolato y amoníaco.

Proteína-S(8)-aminometildihidrolipoil-lisina + Tetrahidrofolato Proteína-dihidrolipoil-lisina + 5,10-metilenotetrahidrofolato + NH₃

Su localización celular es la mitocondria y pertenece al complejo enzimático de segmentación de la glicina en donde se llama Proteína T. Las otras enzimas/proteínas constituyentes de este complejo son:

• Proteína L. Dihidrolipoil deshidrogenasa.

• Proteína P. Glicina deshidrogenasa (descarboxilante).

• Proteína H. P23434.

La deficiencia en AMT es causa de la hiperglicemia no cetótica (NKH), también conocida como encefalopatía de la glicina (GCE). La NKH es una enfermedad autosomal recesiva caracterizada por la acumulación de una gran cantidad de glicina en los fluidos corporales y por síntomas neurológicos severos.

Enlaces externos

• NiceZyme (en inglés).