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POT1
Protein Data Bank Identificadores Símbolos POT1; DKFZP586D211; hPot1 IDs Externas OMIM: 606478 MGI: 2141503 HomoloGene: 32263 Ontología Génica Función molecular: *Unión a ADN
*Unión a Proteínas
*Unión a ADN telomérico de cadena sencillaComponente celular: *Cromosoma nuclear, región telomérica
*Núcleo
*CromosomaProceso biológico: *Mantenimiento del telomero
*Mantenimiento del telómero via telomerasaPatrón de expresión de ARN Ortólogos POT1 (del inglés: protection of telomeres 1 —protección de telómeros 1) caracterizada por primera vez en S. pombe, es un gen humano.[1]
Este gen es miembro de la familia de la telombina y codifica una proteína nuclear implicada en el mantenimiento de los telómeros. Específicamente, esta proteína funciona como miembro de un complejo multiproteico llamado telosoma que se une a las repeticiones TTAGGG de los telómeros, regulando su longitud y protegiendo al a los extremos del cromosoma de recombinación ilegítima, inestabilidad cromosómica catastrófica y segregación cromosómica anormal. Se asocia un aumento anormal de la expresión en la transcripción con la carcinogénesis gástrica y su progresión. Se han descrito variantes por splicing alternativo.[1]
Referencias
Bibliografía
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