Polimorfismo de nucleótido simple

La cadena de ADN en 1 difiere de la del ADN en 2 en un sólo par de bases

Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado esnip) es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola |base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma. Sin embargo, algunos autores consideran que cambios de unos pocos nucleotidos, como también pequeñas inserciones y deleciones (indels) pueden ser consideradas como SNP, donde el término Polimorfismo de nucleótido simple es más adecuado.^[1] Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP. Si no se llega al 1% no se considera SNP y sí una mutación puntual.

Los SNP constituyen hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen cada 1,300 bases en promedio, a lo largo del genoma humano. Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T). Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, etc..

Los SNP que se localicen dentro de una secuencia codificante pueden modificar o no la cadena de aminoácidos que producen, se llama SNP no-sinónimos los primeros y SNP sinónimo (o mutación silenciosa) a los segundos. Los SNP que se encuentren en regiones no codificantes pueden tener consecuencias en el proceso de traducción, sobre todo en procesos como el splicing, la unión de factores de transcripción o modificando la secuencia de ARN no codificante.

Debido a que los SNP no cambian mucho de una generación a otra, es sencillo seguir su evolución en estudios de poblaciones. También se utilizan en algunos tipos de pruebas genéticas y su estudio es de gran utilidad para la investigación médica en el desarrollo de fármacos.

Los SNP se consideran una forma de mutación puntual que ha sido lo suficientemente exitosa evolutivamente para fijarse en una parte significativa de la población de una especie.

Detección

Un método extendido para la detección de SNP es el de polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción (SNP-RFLP). Si un alelo contiene un punto de reconocimiento para una enzima de restricción mientras que otro no, la digestión de los dos alelos genera fragmentos de diferente longitud. Si no existe este punto discriminatorio para la enzima de restricción, a menudo puede introducirse mediante una reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

Se nombran otros métodos de detección de SNP en el artículo publicado en octubre de 2005 en Nature por el Proyecto HapMap.^{[cita requerida]}

Referencias

1. ↑ Gibson & Muse. A Primer of Genome Science, 2nd Edition. Sinauer Associates. 2004

• Información sobre el Proyecto Genoma Humano. SNP Fact Sheet.
• Genes IX Benjamin Lewin Mc Graw Hill 2008 p. 57

Enlaces externos

• The SNP Consortium LTD. Búsqueda de SNP.
• NCBI dbSNP database. La mayor base de datos que existe sobre los diferentes tipos de SNP. Mantenida por el Centro Nacional de Información Biotecnológica, en EE UU.
• Seattle SNP siteBase de datos curada de SNP.
• International HapMap Project. Un recurso público que ayuda a los investigadores a encontrar genes asociados con enfermedades humanas y respuesta a fármacos.
• Glovar Variation Browser. Información sobre variación en un contexto genómico.
• WatCut. Herramienta en línea para el diseño de ensayos SNP-RFLP.
• Restriction HomePage. Conjunto de herramientas para tratamiento del DNA con enzimas de restricción y detección de SNP, incluyendo diseño de cebadores mutagénicos.
• SNPStats. Herramienta web para el análisis de estudios de asociación genética.