- Síndrome de Di George
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Síndrome de Di George 
Corte por tomografía axial computarizada de un paciente que muestra calcificaciones periventriculares y de los ganglios basalesClasificación y recursos externos CIE-10 D82.1 CIE-9 279.11 OMIM 188400 DiseasesDB 3631 eMedicine med/567 MeSH D004062 
Aviso médico El síndrome de deleción 22q11.2, el cual tiene varias presentaciones que incluyen el síndrome de DiGeorge, anomalía de DiGeorge,[1] [2] síndrome velocardiofacial, síndrome de Shprintzen, síndrome de anomalía facial conotruncal, síndrome de Strong, aplasia tímica congenita e hipoplasia tímica es un síndrome causado por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicación designada como q11.2 i.e., en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosoma. Tiene una prevalencia estimada de 1:4000.[3] El síndrome fue descrito en 1968 por el pediatra endocrinólogo estadounidense Angelo DiGeorge.[4] [5]
El síndrome de Di George presenta una amplia variedad de síntomas entre los individuos afectados, aunque no todos están presentes en todos los casos. Comúnmente incluye una historia de infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Raramente se presenta en los individuos Sarcoma de Kaposi. Estos síntomas se producen debido a una maduración muy pobre o nula de Linfocitos T por parte del Timo. Los afectados por este síndrome tienen una esperanza de vida muy corta si no se controla su Inmunodeficiencia.
Las alteraciones en el cromosoma 22, pueden estar ligadas a su vez a mayor susceptibilidad para la esquizofrenia, asi como, se asocia con la ataxia 10 espinocerebelosa (SCA10)
Véase también
- Genes y enfermedades
- Hipoparatiroidismo
- Medicina genómica
- Síndrome deleción 22q13
Referencias
- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ Oskarsdóttir S, Vujic M, Fasth A (2004). «Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden». Arch. Dis. Child. 89 (2): pp. 148–51. doi:. PMID 14736631.
- ↑ DiGeorge AM. Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism. IV(1). White Plains, NY: March of Dimes-Birth Defects Foundation; 1968:116-21
- ↑ Restivo, Angelo; Sarkozy, Anna; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Marino, Bruno (February 2006). «22q11 Deletion syndrome: a review of some developmental biology aspects of the cardiovascular system.». Journal of Cardiovascular Medicine 7 (2): pp. 77–85. doi:. PMID 16645366. http://www.jcardiovascularmedicine.com/pt/re/jcm/abstract.01244665-200602000-00001.htm;jsessionid=K0GCjVnhWKskr2CxfrkZQlw2zDpw9lQTLJzcrSJFmNlGp7L8vQdK!713060492!181195629!8091!-1.
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