HSD3B1

HSD3B1
Hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa,
3β- y esteroide Δ-isomerasa 1
HUGO 5217
Símbolo HSD3B1
Símbolos alt. 3BETAHSD; HSD3B; HSDB3; HSDB3A; I; SDR11E1
Datos genéticos
Locus Cr. 1 p13-p11
Bases de datos
Número EC 1.1.1.145
Entrez 3283
OMIM 109715
RefSeq NM_000862
UniProt P14060

La HSD3B1 es un gen humano que codifica para una 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa/Δ-5-4 isomerasa tipo I o una hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa, 3β- y esteroide Δ-isomerasa 1.[1] Si bien puede llevar a cabo la misma función que la HSD3B2, se localiza en diferentes tejidos, tales como la placenta y tejidos no esteroidogénicos. Su requerimiento para la producción de progesterona por la placenta, que tiene una función vital en el embarazo, puede ser una razón por la cual no se ha identificado una enfermedad basada en la mutación de este gen hasta la fecha.

Referencias

  1. ↑ «Entrez Gene: HSD3B1 Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1».

Wikimedia foundation. 2010.

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