- HSD3B2
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Hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa,
3β- y esteroide Δ-isomerasa 2HUGO 5218 Símbolo HSD3B2 Símbolos alt. HSD3B; HSDB; SDR11E2 Datos genéticos Locus Cr. 1 p13.1 Bases de datos Número EC 1.1.1.145 Entrez 3284 OMIM 613890 RefSeq NM_000198 UniProt P26439 La HSD3B1 es un gen humano que codifica para una 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa/Δ-5-4 isomerasa tipo II o una hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa, 3β- y esteroide Δ-isomerasa 2.[1] Se manifiesta principalmente en tejidos esteroidogénicos y es esencial para producción de hormonas esteroides.[2] Una excepción destacada es la placenta donde la HSD3B1 es crítica para la producción de progesterona por este tejido.
Mutaciones en este gen (HSD3B1) resulta en la condición hiperplasia suprarrenal congénita debido a deficiencia de 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa.
Referencias
- ↑ «Entrez Gene: HSD3B2 Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2».
- ↑ Pelletier G, Dupont E, Simard J, Luu-The V, Bélanger A, Labrie F (October 1992). «Ontogeny and subcellular localization of 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3 beta-HSD) in the human and rat adrenal, ovary and testis». J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 43 (5): pp. 451–67. doi:. PMID 1390295.
Categorías:- Genes del cromosoma 1
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