HSD3B2

HSD3B2
Hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa,
3β- y esteroide Δ-isomerasa 2
HUGO 5218
Símbolo HSD3B2
Símbolos alt. HSD3B; HSDB; SDR11E2
Datos genéticos
Locus Cr. 1 p13.1
Bases de datos
Número EC 1.1.1.145
Entrez 3284
OMIM 613890
RefSeq NM_000198
UniProt P26439

La HSD3B1 es un gen humano que codifica para una 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa/Δ-5-4 isomerasa tipo II o una hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa, 3β- y esteroide Δ-isomerasa 2.[1] Se manifiesta principalmente en tejidos esteroidogénicos y es esencial para producción de hormonas esteroides.[2] Una excepción destacada es la placenta donde la HSD3B1 es crítica para la producción de progesterona por este tejido.

Mutaciones en este gen (HSD3B1) resulta en la condición hiperplasia suprarrenal congénita debido a deficiencia de 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa.

Referencias

  1. «Entrez Gene: HSD3B2 Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2».
  2. Pelletier G, Dupont E, Simard J, Luu-The V, Bélanger A, Labrie F (October 1992). «Ontogeny and subcellular localization of 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3 beta-HSD) in the human and rat adrenal, ovary and testis». J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 43 (5):  pp. 451–67. doi:10.1016/0960-0760(92)90084-V. PMID 1390295. 

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