- Cromosoma 1 (humano)
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Cromosoma 1 (humano)
El cromosoma 1 es, por convención, el cromosoma humano más grande. La célula somática posee 2 copias de éste. Forma parte de los autosomas o cromosomas no sexuales. Está compuesto de 245,522,847 pares de bases que representan el 8% de ADN. Contiene 3,141 genes.
Genes
Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1.
- DISC1: Disrupted in Schizophrenia 1
- ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta
- ASPM: determinante del tamaño cerebral
- COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1
- CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II
- DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
- DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
- F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil)
- GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
- GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)
- GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa
- GLC1A: gen del glaucoma
- HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
- HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
- HPC1: gen del cáncer de próstata
- IRF6: gen de la formación de tejido conectivo
- Gen de la proteína D: factor Rh
Enfermedades relacionadas
- Esquizofrenia
- Enfermedad de Alzheimer
- Enfermedad de Alzheimer, tipo 4
- Cáncer de Mama
- Deficiencia de Carnitina palmitoiltransferasa II
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
- Colagenopatías, tipo II y XI
- Hipotiroidismo congénito
- Sordera, sordera autosómica recesiva 36
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis
- Factor V Leiden trombofilia
- Poliposis adenomatosa familiar
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Gaucher tipo 1
- Enfermedad de Gaucher tipo 2
- Enfermedad de Gaucher tipo 3
- Glaucoma
- Hemocromatosis
- Hemocromatosis, tipo 2
- Porfiria hepatoeritropoyética
- Homocistinuria
- Síndrome Progeria Hutchinson Gilford
- Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
- Enfermedad de la orina de jarabe de arce
- Deficiencia de la cadena media de acil-coenzima A dehidrogenasa
- Síndrome de Muckle-Wells
- Enfermedad de Parkinson
- Feocromocitoma
- Porfiria
- Cáncer de próstata
- Síndrome de Stickler
- Trimetilaminuria
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Usher tipo II
- Síndrome de Van der Woude
- Tumor de Wilms
Enlaces externos
- National Institutes of Health. «Chromosome 1». Genetics Home Reference. Consultado el May 17 de 2006.
- Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). «The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals» Genome Res. Vol. 13. n.º 8. pp. 1880–8. PMID 12869576.
- Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). «Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 septeembre-3 octubre 2000» Cytogenet Cell Genet. Vol. 92. n.º 1-2. pp. 23–41. PMID 11306795.
- Reuters Wed May 17, 2006
- Final genome 'chapter' published BBC NEWS
Categoría: Cromosomas
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