- Sepiapterina reductasa
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Sepiapterina reductasa[1] 
Sepiapterina reductasa del hombre.HUGO 11257 Símbolo SPR Datos genéticos Código de gen SPR Tipo de gen Gen Codificante Locus Cr. 2 p14-p12 Estructura/Función proteica Tamaño 261 (aminoácidos) Bases de datos Número EC 1.1.1.153 Entrez 6697 OMIM 182125 RefSeq NM_003124 UniProt P35270 La sepiapterina reductasa (SPR) (EC 1.1.1.153) es una enzima que cataliza la reacción final de la síntesis de la tetrahidrobiopterina (BH4) a partir de GTP.[2]
- Tetrahidrobiopterina + 2 NADP+
6-piruvoil-5,6,7,8-tetrahidropterina + 2 NADPH
Otras enzimas que participan en la síntesis de la tetrahidrobiopterina son la 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa (EC 4.2.3.12) y la GTP ciclohidrolasa I (EC 3.5.4.16). También cataliza la reacción de reducción de la sepiapterina:[2]
- 7,8-dihidrobiopterina + NADP+ sepiapterina + NADPH
La sepiapterina reductasa se presenta como homodímero y su localización celular es el citoplasma.[3]
Los defectos en SPR son causa de la distonía por sensibilidad a la dihidroxifenilalanina. En la mayoría de los casos, los pacientes manifiestan retraso psicomotor progresivo, distonia y espasticidad. Las anomalías cognitivas también son frecuentemente presentes. La enfermedad es debida a deficiencias severas de dopamina y serotonina en el sistema nervioso central causadas por un defecto en la síntesis de BH4.[3]
Enlaces externos
Referencias
- ↑ «SPR». Consultado el 16 de octubre de 2011.
- ↑ a b «ENZYME entry: EC 1.1.1.153». Consultado el 16 de octubre de 2011.
- ↑ a b «Sepiapterin reductase». Consultado el 16 de octubre de 2011.
Categorías:- Genes del cromosoma 2
- Oxidorreductasas
- Tetrahidrobiopterina + 2 NADP+
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