- Síndrome de klinefilder
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El Síndrome de klinefilder es una enfermedad genética aguda, producida por una malformación en el cromosoma 20 y que afecta la forma en que los genes se expresan y que causan diversas malformaciones, problemas metabólicos generalizados e incluso la muerte. Esta enfermedad es más frecuente en niños, adolescentes y adultos jóvenes. Se agudiza entre los 14 y 21 años, se conocen pocos casos no tratados que hayan alcanzado los 21 años de edad.
Contenido
Historia
El origen del término Síndrome de klinefilder no está del todo claro. Una teoría dice que los primeros casos se reportaron en el Egipto predinástico ya que algunos huesos encontrados presentan algunos de los síntomas de la enfermedad, pero debido a que es fácil confundir otras enfermedades con esta, este hecho no se toma como definitivo. El primer reporte de caso definitivo data de 1789 y es atribuido a Bertrand Rusell, quien acuña el término "lipocalcificaciones” debido al crecimiento de tumores adiposos en los huesos. La etiología genética y su ubicación en el cromosoma fue descifrada solo en el s. XX. Y los movimientos poblacionales durante la segunda guerra mundial expandieron otras enfermedades similares que confundían la identificación lo cual se a resuelto solo en nuestros días. Se estima que actualmente existen alrededor de 100 de casos de Síndrome del klinefilder en el mundo, de los cuales solo han sido diagnosticados como tal unos 5 casos. Este síndrome tiene una mayor incidencia estadística en pobladores aborígenes especialmente de origen Colombiano. Se cree que los casos notificados son una representación insuficiente de todos los casos de Síndrome de klinefilder que realmente existen, puesto que se ignoran los casos subclínicos y los casos en que el paciente no se presenta para recibir tratamiento médico. Con un tratamiento médico adecuado, la tasa de mortalidad es de 1 en 100, mientras que sin tratamiento presenta una mortalidad total.
Etiología
El Síndrome de klinefilder es causado por una alteración en el cromosoma 20 que triplica un gen productor de lípidos, uno de estos tres genes está incompleto y es el que permite el nacimiento de tumores alrededor de huesos.
Cuadro clínico
El cuadro clínico del Síndrome de klinefilder se presenta en diversas manifestaciones y complicaciones, varía en ocasiones de un paciente a otro. En el caso de las mujeres pueden presentar amenorrea simple o completa. Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, Tórax plano y ancho en forma de escudo, Párpados caídos, Ojos resecos, Infertilidad, Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas, Obesidad en la parte superior del cuerpo (por encima de la cintura) y brazos y piernas delgados, Cara redonda roja y llena (cara de luna llena), Tasa de crecimiento lenta en niños, Acné o infecciones de la piel, Marcas purpúreas (½ pulgada o más de ancho) llamadas estrías en la piel del abdomen, los muslos y las mamas, Dolor de espalda que ocurre con las actividades rutinarias, Dolor o sensibilidad en los huesos, Acumulación de grasa entre los hombros, Adelgazamiento de los huesos, lo cual lleva a fracturas de costillas y columna vertebral, Músculos débiles Piel delgada con propensión a los hematomas, Cambios mentales, como depresión, ansiedad o cambios en el comportamiento, Fatiga, Dolor de cabeza, Hipertensión arterial, Aumento de la sed y la micción, Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave, Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido), Náuseas e inapetencia, Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan, Pérdida de peso. Dolor intenso en las articulaciones (artralgia) y músculos ([[mialgia, inflamación de los ganglios linfáticos y erupciones en la piel puntiformes de color rojo brillante, llamada petequia, que suelen aparecer en las extremidades inferiores y el tórax de los pacientes, desde donde se extiende para abarcar la mayor parte del cuerpo., Gastritis con una combinación de dolor abdominal, Estreñimiento, Complicaciones renales, Náuseas, Percepción distorsionada del sabor de los alimentos, Vómitos, Distensión y dolor abdominal, Frialdad en manos y pies y palidez exagerada, Sudoración profusa y piel pegajosa en el resto del cuerpo, Sangramiento por las mucosas, como encías o nariz, Somnolencia o irritabilidad, Taquicardia, hipotensión arterial o taquipnea, Dificultad para respirar, Convulsiones, tumores quísticos adiposos, lunares de forma regular y definidos.
Diagnóstico
El diagnostico de este síndrome es extremadamente difícil ya que suele confundirse con otras enfermedades e infecciones sobre todo en la etapa infantil. En algunos casos se puede notar algunas malformaciones antes del nacimiento, pero es más frecuente que estas se presenten una vez que el individuo haya nacido y necesite usar sus reservas de grasa y almacenar nuevas, la grasa acumulada durante el rápido crecimiento del niño tendrá parte de la grasa formada por el gen defectuoso y una vez que llegue a la adolescencia y esta comienza a ser consumida se dispararan los síntomas por lo que la edad de 14 a 21 años puede resultar fatal y no se conocen casos de supervivientes no tratados después de esa edad. Los signos más evidentes son las formaciones de tumores adiposos en diversas regiones del cuerpo que comienzan en la epidermis luego pasan a la dermis y finalmente después de los 14 años se comienzan a producir en los órganos y huesos produciendo fallas masivas en los diversos sistemas orgánicos hasta que se produce la muerte.
Tratamiento
No existe un medicamento específico para tratar esta enfermedad, generalmente en especial cuando se desconoce el origen de la enfermedad se suele tratar con operaciones quirúrgicas para extraer los tumores y evitar las consecuencias más graves de la enfermedad, pero a medida que esta avanza los tumores se hacen más comunes y abundantes y se hace imposible realizar tantas operaciones en especial cuando afecta órganos y huesos. Actualmente se utiliza procedimientos de quema de grasa masivos y radicales así como técnicas o terapias de crecimiento que permitan disminuir el coeficiente de grasa corporal ya sea bajando la cantidad de grasa presente en el cuerpo o aumentando el tamaño del individuo, en general resulta uno de las terapias más costosas de la medicina moderna. Entre los procedimientos para rebajar solo se incluyen aquellos radicales como la liposucción entre otros, ya que procedimientos menos agresivos no logran rebajar la cantidad de grasa adecuada ya que el cuerpo instintivamente deja grasa de reserva.
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