Aberración cromosómica es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.

Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.

Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas

Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down.

Nos referimos con anomalías cromosómicas autosómicas a aquellas alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, pero existen y generan alteraciones en el fenotipo de los humanos. Entre las más frecuentes destacan:

• Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.
• Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
• Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
• Trisomía del cromosoma 22.
• Monosomía del cromosoma 21.

Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas

Nos referimos a aquellas alteraciones en el número de copia de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:

• Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
• Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
• Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
• Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

Anomalías Cromosómicas Autosómicas Estructurales

Nos referimos a aquellas alteraciones de cromosomas no sexuales que afectan al ordenamiento interno del cromosoma. Entre las anomalías más comunes con sintomatología destacan:

• Deleción de brazos.
  • Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5).
  • Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15).
  • Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15).
  • Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid (deleción el extremo distal del cromosoma 22).
• Translocación de brazos.
  • Síndrome de Down familiar.
  • Cromosoma Filadelfia.

No obstante pueden darse translocaciones, deleciones, duplicaciones e inversiones que afecten a poca escala y no generen síndrome.

Anomalías Cromosómicas Sexuales Estructurales

Son aquellas alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. Entre las anomalías más comunes y que presentan sintomatología destaca:

• Síndrome X frágil