- Síndrome de Omenn
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Síndrome de Omenn Clasificación y recursos externos CIE-10 D81.2 OMIM 603554 DiseasesDB 32676 eMedicine ped/1640 Sinónimos Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia 
Aviso médico 
El síndrome de Omenn tiene un patrón hereditario autosómico recesivo.
El Síndrome de Omenn o Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva[1] asociada con mutaciones en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2), que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T.
Contenido
Sintomatología y Etiología
Los síntomas son muy similares a la enfermedad del implante contra el hospedador (GVHD). Esto sucede porque los pacientes tienen algunos linfocitos T con niveles limitados de recombinación debido a que la función de los genes RAG son pobres. Estos linfocitos T son anormales y tienen una elevada especificidad para autoantígenos del timo y su periferia. Por tanto, estos linfocitos son autorreactivos y provocan el fenotipo GVHD.
Entre los síntomas se encuentran:
- Descamación
- Diarrea crónica.
- Eritrodermia (Enrojecimiento extenso de la piel)
- Hepatosplenomegalia (agrandamiento simultáneo del hígado y el bazo)
- Leucocitosis (Elevación de la cuenta de leucocitos)
- Linfadenopatía (Hinchazón de uno o más ganglios linfáticos)
- infecciones bacterianas de repetición
- IgE sérica elevada
Tratamiento
El síndrome de Omenn se trata a veces con trasplante de médula ósea y con células madre de sangre de cordón umbilical.
Enlaces externos
Referencias
Categorías:- Síndromes
- Enfermedades hereditarias
- Inmunodeficiencias
- Enfermedades raras
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