Adenilato kinasa 2

Adenilato kinasa 2
Adenilato kinasa 2
Otros nombres ATP-AMP transfosforilasa 2
HUGO 362
Símbolo AK2
Símbolos alt. ADK2
Datos genéticos
Código de gen AK2
Tipo de gen Gen Codificante
Locus Cr. 1 p35.1
Estructura/Función proteica
Tamaño 239 (aminoácidos)
Bases de datos
Número EC 2.7.4.3
Entrez 204
OMIM 103020
RefSeq NM_001199199
UniProt P54819

La adenilato kinasa 2 (AK2) (EC 2.7.4.3) es una isozima de la adenilato kinasa que cataliza la interconversión de adenín nucleótidos. El ATP transfiere un grupo fosfato al AMP para formar ADP.

ATP + AMP \rightleftharpoons 2 ADP

Es una enzima de tamaño pequeño participa en el metabolismo energético y en la síntesis de nucleótidos que son esenciales para el crecimiento y mantenimiento de la célula. Se presenta como monómero y su localización celular es el espacio intermembrana de la mitocondria.

Está presente en muchos tejidos. Está presente en un alto nivel en el corazón, hígado y riñones, y en un bajo nivel en el cerebro, músculo esquelético y piel. Está presente en los trombocitos pero no en los eritrocitos que no tienen mitocondrias. Presente en todas las poblaciones celulares nucleadas de la sangre en donde la adenilato kinasa 1 (AK1) no está presente. En el bazo y en los nódulos linfáticos, las células mononucleares no tienen AK1 mientras que la AK2 es fácilmente detectable. Estos resultados indican que los leucocitos pueden ser susceptibles a defectos causados por la ausencia de AK2 ya que no expresan la AK1 en suficiente cantidad para compensar los déficits de AK2.

Los defectos de AK2 son causa de la disgénesis reticular (RDYS), también conocida como aleucocitosis. La RDYS es la forma más severa de las inmunodeficiencias severas combinadas innatas (SCID) y se caracteriza por la ausencia de granulocitos y por la deficiencia casi completa en linfocitos en la sangre periférica, hipoplasia del timo y de los órganos linfáticos secundarios, y la ausencia de las funciones inmunes innata, y adaptativa humoral y celular. Todo esto tiene como consecuencia una septicemia fatal pocos días después del nacimiento. En la médula ósea de los individuos con disgénesis reticular, la diferenciación mieloide está bloqueada en la etapa promielocítica, mientras que la maduración eritrocítica y megacariocítica es generalmente normal. Además, los recién nacidos afectados tienen sordera sensorineural bilateral.

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