- Clarina-1
-
Clarina-1 Otros nombres Proteína del Sínd. Usher 3 Símbolo CLRN1 Símbolos alt. USH3A Datos genéticos Código de gen CLRN1 Locus Cr. 3 q21-25 Estructura/Función proteica Tamaño 232 (aminoácidos) Peso molecular 25719 (Da) Dominio Transmembrana hélice Información adicional Taxón Homo sapiens Localización subcelular Integral de membrana Datos biotecnológicos/médicos Enfermedades Sordera;
Retinosis pigmentaria;
Síndrome de Usher 3Bases de datos Entrez 7401 OMIM 606397 RefSeq NP_443721 UniProt P58418 La clarina-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLRN1.
Parece jugar un papel importante en la excitación durante la sinapsis sensorial especial de la percepción del equilibrio, sonido y visión. Además podría ser importante para el desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina. Se han descrito múltiples isoformas de la proteína codificadas por este gen.
Referencias
- Sankila EM, Pakarinen L, Kaariainen H, Aittomaki K, Karjalainen S, Sistonen P, de la Chapelle A (May 1995). «Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q». Hum Mol Genet 4 (1): pp. 93–8. PMID 7711740.
- Joensuu T, Blanco G, Pakarinen L, Sistonen P, Kaariainen H, Brown S, Chapelle A, Sankila EM (Mar 1997). «Refined mapping of the Usher syndrome type III locus on chromosome 3, exclusion of candidate genes, and identification of the putative mouse homologous region». Genomics 38 (3): pp. 255–63. doi:. PMID 8975700.
- «Entrez Gene: CLRN1 clarin 1».
- «Clarin-1 - Homo sapiens».
Categorías:- Genes del cromosoma 3
- Proteínas humanas
Wikimedia foundation. 2010.
