- GPR98
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Receptor asociado a proteínas G 98 Otros nombres Proteína del Sínd. Usher 2C; Símbolo GPR98 Símbolos alt. USH2C,KIAA0686, KIAA1943, MASS1, VLGR1 Datos genéticos Código de gen GPR98 Locus Cr. 5 q14 Estructura/Función proteica Tamaño 6307 (aminoácidos) Peso molecular 692674 (Da) Funciones Receptor-Transductor Dominio Transmembrana hélice;
SeñalInformación adicional Taxón Homo sapiens Localización subcelular Membrana Interacciones moleculares Ligando Ca2+ Datos biotecnológicos/médicos Enfermedades Sordera;
Retinosis pigmentaria;
Síndrome de Usher 2C;
Convulsión febril.Bases de datos Entrez 84059 OMIM 602851 RefSeq NP_115495 UniProt Q8WXG9 El receptor asociado a proteínas G 98 es una proteína que en humanos está codificada por el gen GPR98.
Esta proteína pertenece a la superfamilia de los recetores acoplados a proteínas G. El ligando de este receptor es el calcio y se expresa en el sistema nervioso central, donde parece tener un importante papel en el desarrollo. Las mutaciones en este gen están asociadas al síndrome de Usher en su variante 2C, y a la predisposición familiar de las convulsiones febriles. Se han descrito múltiples isoformas de la proteína codificadas por este gen.
Referencias
Categorías:- Genes del cromosoma 5
- Proteínas humanas
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