- PLCB1
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Fosfoinosítido fosfolipasa C beta 1[1] Otros nombres Fosfolipasa C beta 1 HUGO 15917 Símbolo PLCB1 Símbolos alt. PLCI Datos genéticos Código de gen PLCB1 Tipo de gen Gen Codificante Locus Cr. 20 p12 Estructura/Función proteica Tamaño 1216 (aminoácidos) Bases de datos Número EC 3.1.4.11 Entrez 23236 OMIM 607120 RefSeq NM_182734 UniProt Q9NQ66 La fosfoinosítido fosfolipasa C beta 1 (PLCB1) (EC 3.1.4.11) es una isozima humana de la enzima fosfoinosítido fosfolipasa C. Cataliza la reacción:[2]
- 1-fosfatidil-1D-mio-inositol 4,5-bisfosfato + H2O
1D-mio-inositol-1,4,5-trisfosfato + diacilglicerol
Tiene como función la producción de las moléculas mensajeras diacilglicerol e inositol 1,4,5-trifosfato. Utiliza como cofactor calcio. Interacciona con la diacilglicerol kinasa theta. La activación de la PLCB1 mediada por receptor se produce a través de dos subunidades alfa de la proteína G: alfa-Q y alfa-11. Contiene un dominio tipo C2, un dominio tipo PI-PLC X-box y un dominio PI-PLC Y-box.[3]
Los defectos en PLCB1 son causa de la encefalopatía epiléptica infantil tipo 12 (EIEE12). Esta enfermedad es una forma de epilepsia caracterizada por convulsiones o espasmos que empiezan en la infancia. Los pacientes pueden progresar a un síndrome de West que está caracterizado por espamos, detención del desarrollo psicomotor e hipsarritmia.[3]
Referencias
- ↑ «PLCB1». Consultado el 16 de octubre de 2011.
- ↑ «ENZYME entry: EC 3.1.4.11». Consultado el 16 de octubre de 2011.
- ↑ a b «1-phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate phosphodiesterase beta-1». Consultado el 16 de octubre de 2011.
Categorías:- Genes del cromosoma 20
- Fosfolipasas
- 1-fosfatidil-1D-mio-inositol 4,5-bisfosfato + H2O
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