- Cromosoma 6 (humano)
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Cromosoma 6 (humano)
Cromosoma 6 es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. En la mayor parte de las células hay dos copias para cada cromosoma. El cromosoma 6 contiene 170 millones de pares de bases, (la secuencia final comprende 166.880.998 pares de bases, que representa el cromosoma más largo secuenciado hasta ahora[1] ) (el material del que está formado el ADN) y representa entre el 5,5 y el 6 % del total del ADN en la célula. En él se encuentra el Complejo Mayor de Histocompatibilidad, que contiene alrededor de 100 genes y está relacionado con la respuesta inmune del organismo, que juega un papel fundamental en los trasplantes de órganos.
Contenido
Genes
Lo siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 6:
- BCKDHB: rama de la cadena ceto acida deshidrogenasa e E1, beta polipeptido (enfermedad de la orina de jarabe de arce)
- COL11A2: colágeno, tipo XI, alpha 2
- CYP21A2: citocromo P450, familia 21, subfamilia A, polipeptido 2
- DSP: Gen asociado a cardiomiopatía
- HFE: hemocromatosis
- HLA-A,HLA-B,HLA-C: Complejo mayor de Histocompatibilidad (MHC), clases I, A, B, y C loci.
Enfermedades y alteraciones
Las siguientes enfremedades son algunas relacionadas con el cromosoma 6:
- Espondilitis anquilosante, HLA-B
- colagenopatías tipo II y XI
- Enfermedad celíaca, HLA-DQA1 & DQB1
Referencias
- ↑ Mungall AJ et alii (2003). «The DNA sequence and analysis of human chromosome 6» Nature. Vol. 425. n.º 6960. pp. 805–11. DOI 10.1038/nature02055. PMID 14574404.
- Gilbert F (2002). «Chromosome 6» Genet Test. Vol. 6. n.º 4. pp. 341–58. DOI 10.1089/10906570260199429. PMID 12537662.
- Mungall AJ et alii (2003). «The DNA sequence and analysis of human chromosome 6» Nature. Vol. 425. n.º 6960. pp. 805–11. DOI 10.1038/nature02055. PMID 14574404.
Enlaces externos
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