- Alcaptonuria
-
Alcaptonuria
Ácido homogentísicoClasificación y recursos externos CIE-10 E70,2 CIE-9 270,2 OMIM 203500 DiseasesDB 409 MedlinePlus Información de salud en la enciclopedia MedlinePlus PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés) eMedicine ped/64 MeSH D000474 Aviso médico En medicina, la alcaptonuria es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina. Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa (EC 1.13.11.5 ).[1] El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. Está en estudio el tratamiento por administración de nitisinona, el cual suprime la producción del ácido homogentísico.[2] La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países.[3] [4]
Véase también
Referencias
- ↑ [MedlinePlus] (julio de 2007). «Alcaptonuria» (en español). Enciclopedia médica en español. Consultado el 11 de julio de 2008.
- ↑ Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, et al (2002). «Natural history of alkaptonuria». New England Journal Medicine 347 (26): pp. 2111–21. doi: . PMID 12501223. http://content.nejm.org/cgi/content/full/347/26/2111.
- ↑ Zatková A, de Bernabé DB, Poláková H, et al (2000). «High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving different mutational hot spots». American Journal of Human Genetics 67 (5): pp. 1333–9. PMID 11017803.
- ↑ Milch RA (1960). «Studies of Alcaptonuria: Inheritance of 47 Cases in Eight Highly Inter-related Dominican Kindreds». Am. J. Hum. Genet. 12 (1): pp. 76–85. PMID 17948450. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1932065/?tool=pubmed.
Enlaces externos
- Alcaptonuria, Enciclopedia Microsoft® Encarta® Online 2008.
Categorías:- Errores congénitos del metabolismo
- Enfermedades raras
Wikimedia foundation. 2010.