- Antitrombina
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Antitrombina
Serpin peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1Identificadores Símbolo SERPINC1 Símbolos alt. ATIII Entrez 462 HUGO 775 OMIM 107300 RefSeq NM_000488 UniProt P01008 Otros datos Locus Cr. 1 q23-25.1 La antitrombina es una pequeña molécula que desactiva varias enzimas de la coagulación. La afinidad por éstas (su efectividad) está potenciada por la heparina.Acelerando la acción de la antitrombina III en 1000 veces.
La antitrombina III (abreviada como AT-III) es una glucoproteína formada por una cadena de 432 aminoácidos con un peso molecular de 58 kDa. Es un inhibidor de la coagulación a través de la neutralización de la trombina.
Contenido
Genética
El gen de la antitrombina está localizado en el primer cromosoma, locus 1q23-q25.1.
Deficiencia
La deficiencia de antitrombina es una enfermedad genética rara que generalmente sale a la luz cuando el paciente sufre trombosis venosas recurrentes y embolismo pulmonar. Esto fue descrito inicialmente por Egeberg, en 1965. Los pacientes son tratados con anticoagulantes o, más raramente, con un concentrado de antitrombina. Una de las formas del concentrado, ATryn, es obtenida de la leche de cabras modificadas genéticamente.[1]
En la insuficiencia renal (especialmente en el síndrome nefrótico), la antitrombina se pierde en la orina, lo cual lleva a una mayor actividad del Factor II y del Factor X, y a una marcada propensión a la trombosis.
Referencias
- ↑ FDA Approves Orphan Drug ATryn to Treat Rare Clotting Disorder. FDA News. U.S. Food and Drug Administration. Revisado el 6 de febrero de 2009.
Véase también
Enlaces externos
- En MedlinePlus puede encontrar más información sobre Antitrombina
- En Medline hay más información sobre Antitrombina (en inglés)
- OMIM 107300 (Deficiencias de antitrombina.)
Categorías: Genes del cromosoma 1 | Código ATC B | Grupo de la heparina | Hematología | Glicoproteínas | Coagulación
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