- L-aminoácido aromático descarboxilasa
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L-aminoácido aromático descarboxilasa 
Diagrama de cinta de un dímero de DOPA descarboxilasa del cerdo.[1] Identificadores Número EC 4.1.1.28 Número CAS 9042-64-2 Bases de datos IntEnz IntEnz view BRENDA BRENDA entry ExPASy NiceZyme view KEGG KEGG entry MetaCyc metabolic pathway PRIAM profile PDB structures Ontología Génica AmiGO / EGO Buscar PMC articles PubMed articles L-aminoácido aromático descarboxilasa HUGO 2719 Símbolo AAAD Datos genéticos Locus Cr. 7 p11 Bases de datos Número EC 4.1.1.28 Entrez 1644 OMIM 107930 RefSeq NM_000790 UniProt P20711 La L-aminoácido aromático descarboxilasa (sinónimos: DOPA descarboxilasa, triptófano descarboxilasa, 5-Hidroxitriptófano decarboxylase, AAAD) es una enzima liasa.
Contenido
Reacciones catalizadas
Cataliza las siguientes reacciones de descarboxilación:
- De L-DOPA a dopamina - un neurotransmisor
→ 
+ CO2- De 5-HTP a serotonina (5-HT) - un neurotransmisor
→ 
+ CO2- De triptófano a triptamina – un precursor de muchos alcaloides de plantas y animales.
→ 
+ CO2
→ 
+ CO2
→ 
+ CO2- De fenilalanina a feniletilamina - posible neurotransmisor
→ 
+ CO2
En todas estas reaccciones esta enzima utiliza piridoxal fosfato como cofactor.Como paso limitante de flujo
En la síntesis normal de los neurotransmisores dopamina y serotonina (5-HT), la AAAD no es la limitante de la velocidad. Sin embargo, la AAAD se convierte en limitante de la síntesis de dopamina en los pacientes tratados con L-DOPA (como en la enfermedad de Parkinson), y en la síntesis de serotonina en las personas tratadas con 5-Hidroxitriptófano (como en la depresión leve o la distimia). La AAAD localizada fuera de la barrera hematoencefálica se inhibe por la Carbidopa no el fin de inhibir la conversión anticipada de L-DOPA en dopamina en el tratamiento de la enfermedad de [[Parkinson].
La AAAD es la enzima limitante en la formación de aminas traza biogénicas.
Genética
El gen que codifica la enzima que se conoce como DDC y está ubicado en el cromosoma 7 en los seres humanos.[2] Se han estudiado los polimorfismos y otras variantes génicas en relación con enfermedades mentales, por ejemplo, una eliminación de un par de bases en posición -601 y una deleción de cuatro pares de bases en 722-725 dentro del exón 1 se relacionan con el trastorno bipolar[3] y el autismo.[4]
Referencias
- ↑ PDB 1JS3; Burkhard P, Dominici P, Borri-Voltattorni C, Jansonius JN, Malashkevich VN (November 2001). «Structural insight into Parkinson's disease treatment from drug-inhibited DOPA decarboxylase». Nat. Struct. Biol. 8 (11): pp. 963–7. doi:. PMID 11685243.
- ↑ Lisa J. Scherer, John D. McPherson, John J. Wasmuth and J. Lawrence Marsh (June 1992). «Human dopa decarboxylase: Localization to human chromosome 7p11 and characterization of hepatic cDNAs». Genomics 13 (2): pp. 469–471. doi:. PMID 1612608.
- ↑ A. D. Borglum, T. G. Bruun, T. E. Kjeldsen, H. Ewald, O. Mors, G. Kirov, C. Russ, B. Freeman, D. A. Collier & T. A. Kruse (November 1999). «Two novel variants in the DOPA decarboxylase gene: association with bipolar affective disorder». Molecular Psychiatry 4 (6): pp. 545–541. doi:. PMID 10578236.
- ↑ Marlene B. Lauritsen, Anders D. Borglum, Catalina Betancur, Anne Philippe, Torben A. Kruse, Marion Leboyer & Henrik Ewald (May 2002). «Investigation of two variants in the DOPA decarboxylase gene in patients with autism». American Journal of Medical Genetics 114 (4): pp. 466–460. doi:. PMID 11992572.
Enlaces externos
Categoría:- Genes del cromosoma 7
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