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Factor potenciador específico de miocito 2A 
Estructura tridimensional de la proteína MEF2A.HUGO 6993 Símbolo MEF2A Símbolos alt. ADCAD1, RSRFC4, RSRFC9 Datos genéticos Locus Cr. 15 q26.3 Bases de datos Entrez 4205 OMIM 600660 PDB 1c7u RefSeq NP_005578 UniProt Q02078 El factor potenciador específico de miocito 2A (MEF2A, de sus siglas en inglés "Myocyte-specific enhancer factor 2A") es un proteína que, en humanos, es codificada por el gen mef2A.[1] [2] MEF2A es un factor de transcripción de la familia Mef2. En humanos, el gen mef2A está localizado en el locus cromosómico 15q26.3. Se ha descrito que ciertas mutaciones de mef2A son las causantes de algunas patologías autosómicas dominantes relacionadas con el infarto de miocardio y con la cardiopatía isquémica.
El estudio del proceso de diferenciación desde las células precursoras del mesodermo al mioblasto ha llevado al descubrimiento de gran variedad de factores específicos de tejido que regulan la expresión génica en el músculo. Entre los factores identificados cabe destacar las proteínas miogénicas con un dominio hélice-bucle-hélice, como MyoD (MIM 159970), miogenina (MIM 159980), MYF5 (MIM 159990) y MRF4 (MIM 159991). Una segunda clase de proteínas reguladoras de unión a ADN es la familia de factores potenciadores específicos de miocito 2 (MEF2). Cada una de estas proteínas se une a la secuencia diana de MEF2 en el ADN, la cual se encuentra presente en las regiones reguladoras de muchos, sino todos, genes específicos de músculo. Los genes mef2 pertenecen a la familia de genes MADS (llamados así por el factor de transcripción de levadura MCM1, por los genes homeóticos de planta agamous y deficiens y por el factor de respuesta sérica humano SRF (MIM 600589)), una familia que también incluye varios genes homeóticos y otros factores de transcripción, todos los cuales comparten un dominio de unión a ADN conservado.[2]
Interacciones
El factor potenciador específico de miocito 2A ha demostrado ser capaz de interaccionar con:
- HDAC9[3] [4]
- MEF2D[5]
- MAPK14[6] [7]
- Histona deacetilasa 5[4]
- EP300[8]
- ASCL1[9]
- HDAC4[3] [4]
- Receptor de hormona tiroidea alfa[8]
- SMAD2[10]
Referencias
- ↑ Yu YT, Breitbart RE, Smoot LB, Lee Y, Mahdavi V, Nadal-Ginard B (Oct 1992). «Human myocyte-specific enhancer factor 2 comprises a group of tissue-restricted MADS box transcription factors». Genes Dev 6 (9): pp. 1783–98. PMID 1516833.
- ↑ a b «Entrez Gene: MEF2A MADS box transcription enhancer factor 2, polypeptide A (myocyte enhancer factor 2A)».
- ↑ a b Miska, E A; Karlsson C, Langley E, Nielsen S J, Pines J, Kouzarides T (Sep. 1999). «HDAC4 deacetylase associates with and represses the MEF2 transcription factor». EMBO J. (ENGLAND) 18 (18): pp. 5099–107. doi:. ISSN 0261-4189. PMID 10487761.
- ↑ a b c Lemercier, C; Verdel A, Galloo B, Curtet S, Brocard M P, Khochbin S (May. 2000). «mHDA1/HDAC5 histone deacetylase interacts with and represses MEF2A transcriptional activity». J. Biol. Chem. (UNITED STATES) 275 (20): pp. 15594–9. doi:. ISSN 0021-9258. PMID 10748098.
- ↑ Ornatsky, O I; McDermott J C (Oct. 1996). «MEF2 protein expression, DNA binding specificity and complex composition, and transcriptional activity in muscle and non-muscle cells». J. Biol. Chem. (UNITED STATES) 271 (40): pp. 24927–33. ISSN 0021-9258. PMID 8798771.
- ↑ Zhao, M; New L, Kravchenko V V, Kato Y, Gram H, di Padova F, Olson E N, Ulevitch R J, Han J (Jan. 1999). «Regulation of the MEF2 family of transcription factors by p38». Mol. Cell. Biol. (UNITED STATES) 19 (1): pp. 21–30. ISSN 0270-7306. PMID 9858528.
- ↑ Yang, S H; Galanis A, Sharrocks A D (Jun. 1999). «Targeting of p38 mitogen-activated protein kinases to MEF2 transcription factors». Mol. Cell. Biol. (UNITED STATES) 19 (6): pp. 4028–38. ISSN 0270-7306. PMID 10330143.
- ↑ a b De Luca, Antonio; Severino Anna, De Paolis Paola, Cottone Giuliano, De Luca Luca, De Falco Maria, Porcellini Antonio, Volpe Massimo, Condorelli Gianluigi (Feb. 2003). «p300/cAMP-response-element-binding-protein ('CREB')-binding protein (CBP) modulates co-operation between myocyte enhancer factor 2A (MEF2A) and thyroid hormone receptor-retinoid X receptor». Biochem. J. (England) 369 (Pt 3): pp. 477–84. doi:. ISSN 0264-6021. PMID 12371907.
- ↑ Mao, Z; Nadal-Ginard B (Jun. 1996). «Functional and physical interactions between mammalian achaete-scute homolog 1 and myocyte enhancer factor 2A». J. Biol. Chem. (UNITED STATES) 271 (24): pp. 14371–5. ISSN 0021-9258. PMID 8662987.
- ↑ Quinn, Z A; Yang C C, Wrana J L, McDermott J C (Feb. 2001). «Smad proteins function as co-modulators for MEF2 transcriptional regulatory proteins». Nucleic Acids Res. (England) 29 (3): pp. 732–42. PMID 11160896.
Categorías:- Genes del cromosoma 15
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