- Usherina
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Usherina Símbolo USH2A Símbolos alt. US2; USH2; dJ1111A8.1 Datos genéticos Código de gen USH2A Locus Cr. 1 q41 Estructura/Función proteica Tamaño 5202 (aminoácidos) Peso molecular 575600 (Da) Motivos Laminina EGF; Fibronectina III Información adicional Taxón Humano; Ratón Datos biotecnológicos/médicos Enfermedades Síndrome de Usher II Bases de datos Entrez 7399 OMIM 608400 RefSeq NP_009054 UniProt O75445 La usherina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen USH2A.[1] [2]
Se expresa en muchos tejidos, pero no en todos. La codificación de proteínas asociadas a la membrana basal podría ser importante en el desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Usher tipo II-A. Se han descrito variantes de la transcripción que codifican diferentes isoformas.[3]
Referencias
- ↑ Eudy JD, Weston MD, Yao S, Hoover DM, Rehm HL, Ma-Edmonds M, Yan D, Ahmad I, Cheng JJ, Ayuso C, Cremers C, Davenport S, Moller C, Talmadge CB, Beisel KW, Tamayo M, Morton CC, Swaroop A, Kimberling WJ, Sumegi J (Jul 1998). «Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa». Science 280 (5370): pp. 1753–7. doi:. PMID 9624053.
- ↑ Weston MD, Eudy JD, Fujita S, Yao S, Usami S, Cremers C, Greenberg J, Ramesar R, Martini A, Moller C, Smith RJ, Sumegi J, Kimberling WJ (May 2000). «Genomic structure and identification of novel mutations in usherin, the gene responsible for Usher syndrome type IIa». Am J Hum Genet 66 (4): pp. 1199–210. doi:. PMID 10729113.
- ↑ «Entrez Gene: USH2A Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)».
Categorías:- Genes del cromosoma 1
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