- Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
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Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Clasificación y recursos externos
Aviso médico
Patrón de herencia genética de la enfermedad CIE-10 D55.0 CIE-9 282.2 OMIM 305900 Medline Buscar en Medline (en inglés) MedlinePlus 000528 Sinónimos Deficiencia de G-6-PD.
Anemia hemolítica a causa de deficiencia de G-6-PD.
Anemia hemolítica debido a deficiencia de G-6-PD.
Favismo.La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es la deficiencia enzimática más común en el mundo[1] caracterizada por disminución de la actividad de la enzima Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en eritrocitos. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima.[2]
Contenido
Causas
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.
La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos varones y las hijas que reciben el gen son portadoras.[3]
Patogenia
Al reducir la potencia antioxidante intracelular de la NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la hemoglobina se oxida y desnaturaliza y la vida media de los glóbulos rojos es reducida, ocasionando anemia hemolítica.
La fiebre y ciertos medicamentos, incluyendo la aspirina pueden activar una crisis hemolítica en estos pacientes.
La destrucción acelerada por el bazo de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de la malaria, similar al efecto de la anemia drepanocítica. Este fenómeno puede ser debido a una ventaja evolucionaria en portadores de esta deficiencia.
Síntomas
El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia.
Notas
Enlaces externos
MedlinePlus Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa.
Categorías: Errores congénitos del metabolismo | Enfermedades hematológicas
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